Como bien sabes la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es el trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual se forman tumores en el cerebro, la columna vertebral y cutáneos en exceso.
Aunque en México no existen cifras oficiales de este padecimiento, según datos datos por la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis en Estados Unidos afecta a una de cada 4 mil personas.
Entre los síntomas que se presentan por esta afectación están la pérdida de audición, el zumbido de oídos, la sensación de mareo constante, dolor de cabeza agudo, convulsiones, problemas de equilibrio, mala visión y debilidad en las extremidades.
Afortunadamente un estudio realizado en España por el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol demostró recientemente la viabilidad de un nuevo método diagnóstico, basado en estudios genéticos de lesiones cutáneas, para detectar la NF2 en niños antes de que aparezcan los síntomas.
Son buenas noticias para pacientes y familias porque una simple revisión médica de piel en niños pequeños nos puede ayudar a identificar pacientes con NF2, lo que nos permite ofrecer un plan de tratamiento y, en definitiva, mejorar su calidad de vida, manifestó Ignacio Blanco, coordinador de la Unidad CSUR de Facomatosis.
Según el especialista, un test de sangre estándar o una biopsia no siempre son válidos para detectar la NF2 porque la muestra podría no contener células defectuosas y dar un falso negativo.
Este estudio muestra que las células de las placas de piel siempre presentan la mutación y, mediante test genéticos a partir de estas placas, podemos identificar los pacientes con la enfermedad, incluyendo aquellos que no se habrían detectado en pruebas genéticas estándar.
Así mismo el estudio, en el que también ha colaborado el Instituto Catalán de Oncología (ICO), incluye un protocolo recomendado para otros centros que quieran adoptar este método de diagnóstico.
Por otra parte hace tan sólo un mes La Asociación Solidaria La hora Violeta inició la campaña #nosmovemosporlaNF para apoyar la investigación de esta enfermedad con el objetivo de recaudar fondos para un proyecto de investigación en el que está trabajando el médico Álvaro Lassaleta, el cual consiste en estudiar la naturaleza del glioma para la aplicación de quimioterapia.
Entre las acciones de sensibilización, dieron a conocer un vídeo donde personas que padecen neurofibromatosis explican en primera persona cómo esta enfermedad afecta la vida diaria.
