• El endocrinólogo Henry Turner fue el primero que identificó este trastorno durante la década de 1930.
• El Síndrome de Turner es un trastorno del crecimiento y desarrollo, es exclusivo de las niñas y está catalogado como muy poco común.
• Entre enero de 2019 y mayo de 2023 el IMSS otorgó un total de 16,399 consultas de Medicina Familiar y 18 mil 39 de especialidad para casos de esta enfermedad.

Llevar el control del crecimiento en un infante es básico para determinar su correcto estado de salud. Además es uno de los principios para identificar posibles casos de Síndrome de Turner aunque también se requieren de pruebas profesionales específicas para lograr un diagnóstico certero.

En primera instancia, este trastorno del crecimiento y desarrollo es exclusivo de las niñas y está catalogado como muy poco común. De acuerdo con el último reporte del Centro Nacional para la Salud de la Infancia y la Adolescencia (CENSIA), afecta sólo a una de cada 2,500 recién recién nacidas.

Dentro de las principales características de quienes lo padecen se encuentran la baja estatura, aumento en el volumen del cuello o del dorso de las manos o pies; falta de desarrollo de los ovarios, anomalías óseas, alteraciones cognitivas, así como malformaciones en el corazón o problemas renales.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Turner?

De acuerdo con el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) existen pruebas de tecnología como el estudio de cariotipo y de ultrasonido para detectar el padecimiento desde el nacimiento e incluso en etapa prenatal. El objetivo es iniciar con un tratamiento en forma oportuna y evitar secuelas como baja estatura, malformaciones óseas, problemas cardíacos y renales.

El doctor Juan Carlos Huicochea Montiel, médico adscrito al Departamento de Genética Médica del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional (CMN) Siglo XXI, explicó que el síndrome se origina por la alteración o falta de un cromosoma X.

Por su parte, tan sólo entre enero de 2019 y mayo de 2023 el IMSS ha otorgado un total de 16 mil 399 consultas de Medicina Familiar y 18 mil 39 de especialidad.

El doctor Huicochea Montiel mencona que los especialistas de Medicina Materno Fetal pueden detectar alteraciones genéticas previo al nacimiento de la bebé. Mientras que al nacer es valorada en forma multidisciplinaria por pediatras, neonatólogos, cardiólogos y genetistas, quienes buscan manifestaciones clínicas que permitan confirmar el diagnóstico.

Con esto en mente, el estudio de cariotipo es una herramienta que permite la detección oportuna de alteraciones a nivel cromosómico para confirmar el diagnóstico. De esta forma se puede brindar seguimiento clínico y otorgar asesoramiento genético a las familias.

Otra oportunidad en la detección es durante las consultas de control de la niña y el niño sano en la Unidad de Medicina Familiar (UMF).

Por su parte, el médico genetista señaló que el IMSS brinda tratamiento con hormona del crecimiento a pacientes con Síndrome de Turner, ya que favorece un pronóstico de mejor talla a comparación de quienes no reciben tratamiento durante la niñez.

Una enfermedad de origen desconocido

Hasta el momento no se tiene identificada alguna causa directa o factor de riesgo para la falta del cromosoma. Tampoco se ha logrado encontrar una relación directa con el consumo de alcohol, tabaco, drogas, a factores ambientales, o por alguna enfermedad o infección que tenga la mujer durante el embarazo.

Destacó que hasta el 99 por ciento de los productos que se conciben con un complemento cromosómico 45X, sufren un aborto espontáneo, en tanto que solo uno por ciento llega a término y desarrolla el Síndrome de Turner.

Finalmente, el nombre de este síndrome es en reconocimiento al endocrinólogo Henry Turner, quien junto a otros investigadores comenzaron a documentar y describir los problemas de salud de pacientes, en los años treinta del siglo pasado.

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