En febrero es cuando se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el cual es un movimiento alrededor del mundo a partir del que se pretende dar visibilidad a los 7 mil padecimientos tipificados como raros, debido a su baja prevalencia, las cuales son de hasta 5 personas por cada 10 mil habitantes.

300 millones de personas conviven con alguna de las enfermedades raras

Se estima que, a nivel global, hay 300 millones de personas que vive con algunas de estas enfermedades. Se puede afirmar que las Enfermedades Raras son tan diversas en su origen y manifestaciones:

• Existen entre 6 mil y 8 mil descritas en el mundo.
• El 80 por ciento tiene un origen genético.
• El 75% se inicia en edad pediátrica.
• 70 por ciento son crónicas.
• El 50% tienen manifestaciones neurológicas.
• 30% fallecen antes de los 5 años.

En México viven cerca de 8 millones de personas con alguna de estas enfermedades raras, incluyendo la Atrofia Muscular Espinal (AME), que es una enfermedad genética, rara, progresiva y, a menudo terminal, que afecta la capacidad de los pacientes para caminar, comer y, en última instancia, respirar. Asimismo, la AME está considerada como la causa genética más frecuente de mortalidad infantil.

Existen más de 7 mil enfermedades de este tipo registradas en el mundo

Las primeras observaciones de este padecimiento fueron documentadas alrededor de 1891 por un científico austríaco, quien detalló un caso de distrofia muscular con afectaciones en la médula espinal y las características clínicas de la forma más severa. Sin embargo, fue hasta 2016 que se contó con un tratamiento aprobado para este padecimiento, con resultados positivos y esperanzadores para los pacientes, en términos de supervivencia de calidad, desarrollado por Biogen, una compañía biofarmacéutica.

En México, la incidencia reportada es de 0.5-1 por cada 25 mil nacimientos, mientras que a nivel mundial es de 1 por cada 6 mil u 11 mil nacimientos. En 2020, el Instituto Nacional de Pediatría (INP) describió el perfil demográfico y clínico de 31 pacientes con AME, el cual mostró, entre otros resultados, que el diagnóstico se dio de forma tardía y la atención de estos pacientes conlleva internamientos prolongados, largos tiempos en terapia intensiva y cuidados especiales, elevando los costos considerablemente.

Se puede afirmar que de las más de 7 mil enfermedades raras registradas en el mundo, menos del 5% cuentan con tratamiento, y este es el caso de la AME. Por eso es importante incrementar el conocimiento en torno a la enfermedad y acelerar el diagnóstico, para que los pacientes tengan una esperanza de vida.