- A la fecha se sabe que existen más de ocho mil enfermedades raras en el mundo.
- En México la Secretaría de Salud solo reconoce 20 padecimientos de este tipo.
- Por su baja incidencia la mayoría no cuentan con tratamientos.
El día de hoy fue inaugurada la primera Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) en México. Se encuentra dentro de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) y espera ser un centro de referencia nacional para el diagnóstico genético. Además busca mejorar la calidad de vida de pacientes con padecimientos de este tipo.
El responsable de la UDER y de la Unidad de Investigación Fundación Conde de Valenciana, Juan Carlos Zenteno Ruiz, informó que este sitio de investigación recién inaugurado, -que se ubica en la sede Centro de la Fundación de Asistencia Privada Conde de Valenciana- ofrece diagnósticos precisos y espera ampliar el registro de estos padecimientos: la Secretaría de Salud reporta 20 en el país y se sabe que existen ocho mil en el mundo.
El médico destacó que pacientes que buscan un diagnóstico desde hace años pueden acceder a la siguiente página para solicitar una cita. Uno de sus principales objetivos es prevenir complicaciones innecesarias para ellos.
Del total de enfermedades raras que se conocen en el mundo se sabe que solo cinco por ciento tienen un tratamiento en este momento.
“Un diagnóstico no es sinónimo de tratamiento, pero sí es sinónimo de mejora en la calidad de vida del paciente porque si no hay fármacos para ayudarlo, ya sabemos cuál es la enfermedad y, sin duda, podremos generar un plan de vigilancia y seguimiento que lo impacte positivamente”.
Médicos en México necesitan capacitación sobre enfermedades raras
El también académico de la Facultad de Medicina recordó que debido a su baja prevalencia la mayoría de los médicos requieren mayor capacitación para detectarlas.
“Uno de los objetivos de este proyecto es incorporar en los planes de estudio, no solo en el pregrado y sino en el posgrado, talleres, materias, y actividades relacionadas con enfermedades raras y visibilizarlas, porque es poco el conocimiento que existe en términos médicos de ellas, es algo que puede cambiar y este sería un paso importante para cambiarlo”.
A su vez, la jefa de la Subdivisión de Investigación de esa entidad académica, Rosa María Wong Chew, destacó que esta unidad es única en su tipo en nuestro país. Se suma a las seis con las que cuenta la Facultad de Medicina y que ofrecen servicio a la comunidad, con precios accesibles para apoyar a la sociedad y a los sectores más necesitados.
“Atiende a una necesidad importante de la población y de nuestra nación, por lo tanto, ponemos a disposición del público en general, de los genetistas y los pacientes la Unidad, para que usen sus servicios, además de hacer colaboraciones en cuanto a investigación y docencia, pilares fundamentales de las unidades mixtas de la Universidad.
Novedosas técnicas de evaluación
En la ceremonia inaugural, el director de la Facultad de Medicina, Germán Fajardo Dolci, explicó que se conocen aproximadamente ocho mil de este tipo de enfermedades, como: hemofilia, albinismo, fibrosis quística, galactosemia y mucopolisacaridosis, las cuales afectan a ocho millones de personas en nuestro país.
“Todo lo que podamos hacer como país, y lo que podamos hacer desde las instituciones académicas y las instituciones de asistencia privada, como es el caso de esta unión, sin lugar a dudas ayudará a seguir fortaleciendo nuestra misión como Universidad y como instituto, que es ayudar a la mayor cantidad posible de personas en la formación, investigación y asistencia”.
La jefa de la División de Investigación de esa entidad académica, Paz María Salazar Schettino, expresó que la nueva sede se suma a las seis unidades mixtas y de servicios de la Universidad que ofrecen servicios al sector social, público y privado que atienden aspectos de la problemática nacional, vinculando los proyectos de investigación con las necesidades de la industria y los requerimientos de la sociedad.
“Confío plenamente en que la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras será un referente en la medicina nacional e internacional, que además de cumplir con su propósito social incrementará el alto nivel docente y de investigación que nos distingue”.
En tanto, el director Médico del Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana, David Lozano Rechy, apuntó que a partir de su creación la Fundación ha tenido como prioridad atender a las personas que padecen de la vista, sin importar su estado socioeconómico, formar especialistas y, sobre todo, encontrar las respuestas al comportamiento de enfermedades y sus mecanismos de acción para ofrecer tratamientos que ayuden a mejorar la vida de los pacientes.
En la primera fase de la UDER se espera atender, al menos, a 100 pacientes y posteriormente duplicar la cifra. Se prevén casos con afectaciones en el sistema nervioso central, especialmente niños o jóvenes, ya que 50 por ciento de quienes padecen enfermedades raras son población pediátrica, seguidos por personas con afectaciones oculares, cardíacas y nefrológicas.
