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    Primer Día Nacional del Angioedema Hereditario: ¿Qué es y cuáles son sus síntomas?

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    El 16 de mayo de 2024 es una fecha histórica porque por primera vez se conmemora el Día Nacional del Angioedema Hereditario. La efeméride surgió para coincidir con la conmemoración internacional y por eso vale la pena hablar acerca de este padecimiento de muy baja incidencia pero altamente mortal.

    Antes que nada es necesario enfocarse en las enfermedades raras. La denominación se utiliza para agrupar a las patologías que tienen una incidencia de menos de cinco casos por cada 10,000 habitantes.

    Con esto en mente, el angioedema hereditario es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante potencialmente mortal. Lo anterior significa que existe un 50% de probabilidad de heredar en cada embarazo. Es importante aclarar que la ausencia de antecedentes familiares no excluye el diagnóstico de este padecimiento.

    ¿Cuáles son los síntomas del Angioedema Hereditario?

    • Obstrucción de vías respiratorias que involucra inflamación de la garganta y ronquera súbita.
    • Episodios repetitivos de cólicos abdominales sin causa obvia.
    • Hinchazón en manos, brazos, piernas, labios, ojos, lengua, garganta o genitales.
    • Hinchazón intestinal que puede ser grave y llevar a cólicos abdominales, vómitos, deshidratación, diarrea, dolor y ocasionalmente shock.
    • Una irritación roja sin comezón.

    ¿Cuántos casos se reportan en México?

    Su prevalencia es de 0.9 casos por cada 50,000 personas. En México, con una población de más de 132 millones de habitantes, se estima que hay 2,116 afectados pero sólo se tiene registro de aproximadamente 393 personas en todo el país. Esto significa que más del 80% de las personas con angioedema hereditario está sin diagnosticar.

    En México, el pasado 23 de noviembre de 2023 la Comisión de Atención a Grupos Vulnerables organizó el Foro Legislativo “Día Nacional del Angioedema Hereditario”. Fue hecho en colaboración con la Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario, A.C. (AMAEH) con el propósito de visibilizar esta enfermedad y destacar los avances médicos y tecnológicos en su tratamiento.

    Durante el evento se propuso una iniciativa para declarar el 16 de mayo de cada año como el Día Nacional de Angioedema Hereditario. Esta propuesta tiene como objetivo reconocer a los pacientes con esta enfermedad como parte de los grupos en situación de vulnerabilidad, que requieren atención médica integral y prioritaria para proteger su derecho a la salud.

    ¿Cómo es vivir con Angioedema Hereditario?

    Debido a que la enfermedad es muy poco frecuente no es raro que los pacientes permanezcan sin diagnosticar durante muchos años. En México hay pacientes que han tardado hasta más de 20 años para ser diagnosticados.

    Muchos pacientes reportan que el dolor abdominal es tan frecuente y severo que acuden múltiples veces a los servicios de urgencia, donde a menudo son diagnosticados incorrectamente como problemas psicosomáticos y derivados a psiquiatras o sometidos a cirugías innecesarias.

    Esto genera miedo en los pacientes a buscar atención médica de urgencia, ya que temen que los médicos no les crean o, debido al desconocimiento de la enfermedad, no sepan cómo tratarlos en una emergencia.

    La inflamación de las vías respiratorias es especialmente peligrosa y puede provocar la muerte por asfixia. Antes de que estuviera disponible la terapia específica para el angioedema hereditario, la tasa de mortalidad por obstrucción de las vías respiratorias alcanzaba hasta un 30 por ciento.

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