En estimaciones de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana (FHRM), existen casi seis mil pacientes con esta enfermedad a lo largo del país. Si bien esto significa que su incidencia es notablemente baja (debido a que se transmite, principalmente, por herencia genética), el número de tratamientos que existen para tratarlos es también muy limitado.

Durante el Summit “Reimagina la Hemofilia”, realizado por Roche, Norma López Santiago, del Instituto Nacional de Pediatría (INP), afirmó que la hemofilia puede resolverse mediante fármacos que resuelvan el déficit de los factores VIII y XIX de la coagulación cuando la situación lo requiera; por ejemplo durante una operación. Sin embargo, insiste que este acercamiento es deficiente por sus secuelas a largo plazo.

El objetivo [de los tratamientos a demanda de la hemofilia] es conseguir una funcionalidad del factor de coagulación del 30 por ciento o superior solo durante los eventos de sangrado, hasta resolverlo […]. Las desventajas es que se desarrolla una artropatía hemofílica, que provocan una discapacidad física [por hemorragias en articulaciones], o hasta secuelas neurológicas [por la incidencia de hemorragias intracraneales].

Para sortear los efectos adversos del tratamiento episódico de la hemofilia, se han desarrollado tratamientos profilácticos que pretenden darle un seguimiento constante a los pacientes. En México, sin embargo, siete de cada tres niños recurren a las terapias a demanda, mientras que el número es todavía más alto en adultos (92 por ciento). Esto, en parte porque una fracción significativa de los individuos desarrollan inhibidores que hacen inefectivas estas alternativas.

La doctora López Santiago afirmó que un nuevo anticuerpo monoclonal se encuentra en pruebas clínicas para su comercialización en México. Este medicamento, basado en la molécula emicizumab, ya recibió el reconocimiento de la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) como una droga huérfana, por lo que se dará el incentivo económico a la farmacéutica desarrolladora para proseguir con la investigación.

Este medicamento para hemofilia es efectivo porque fomenta que el proceso de coagulación se salte por completo los factores VIII y XIX, cuyas deficiencias son los que impiden que el sangrado se detenga. Como los individuos con inhibidores no puede usar efectivamente las terapias profilácticas tradicionales (porque sus propios cuerpos suprimen y nulifican el tratamiento regular), este anticuerpo monoclonal se posiciona como una alternativa efectiva a futuro.