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    Estas mutaciones aumentan el riesgo del cáncer en ambas mamas

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    • Existen predisposiciones genéticas que aumentan el riesgo a desarrollar cáncer en ambas mamas, también conocido como contralateral.
    • Los tumores han elevado de forma gradual su incidencia hasta alcanzar 10 millones de nuevos casos cada año.
    • Cuando se identifican en sus primeras etapas la probabilidad de curación es bastante elevada.

     

    Con el apoyo de la tecnología ahora es posible ofrecer diagnósticos más certeros de diversas enfermedades. De igual forma, otra de las ventajas es poder predecir la aparición de alguna patología con el suficiente tiempo de anticipación. Con esto en mente, las mujeres con un tumor en uno de sus pechos pueden tener un mayor riesgo de presentar cáncer en ambas mamas si son portadoras de cambios genéticos específicos.

    De acuerdo con un estudio liderado por el Centro Oncológico Integral de Mayo Clinic, con estos hallazgos, publicados en la revista Journal of Clinical Oncology, se podrán personalizar los métodos de detección y los factores de riesgo del cáncer de mama, afirma el autor del trabajo.

    Primeros resultados obtenidos

    En la investigación se utilizaron datos de 15,104 mujeres con seguimiento prospectivo en el consorcio CARRIERS (CAnceR RIsk Estimates Related to Susceptibility, o estimación del riesgo de cáncer en relación con la propensión). Los investigadores determinaron que las pacientes que tienen una mutación hereditaria en BRCA1, BRCA2 o CHEK2 presentan un riesgo al menos dos veces mayor de desarrollar cáncer en ambas mamas.

    En cambio, las pacientes con mutaciones hereditarias en ATM no presentaron un aumento importante del riesgo de cáncer de mama contralateral. Entre las portadoras de PALB2, el riesgo mostró un aumento considerable solo en las mujeres con enfermedad con receptores de estrógeno negativos.

    “Estas son las primeras cifras basadas en la población para estos tres genes además de BRCA1/2. También es uno de los estudios más grandes en brindar cifras de cáncer de mama contralateral según la edad en el momento del diagnóstico, el estado menopáusico y la raza o etnia de las portadoras de mutaciones hereditarias”, dijo el Dr. Fergus Couch, investigador de cáncer de mama del Centro Oncológico Integral de Mayo Clinic e investigador principal del estudio CARRIERS.

    La mayoría de las pacientes con cáncer de mama que tienen mutaciones hereditarias asumen que tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer en la otra mama, dice el Dr. Siddhartha Yadav, coautor del estudio y oncólogo del Centro Oncológico Integral de Mayo Clinic.

    Si bien esto es cierto para las portadoras de mutaciones en BRCA1/2 con cáncer de mama, aún no se había establecido el riesgo de presentar cáncer de mama contralateral en portadoras de una mutación hereditaria en ATM, CHEK2 o PALB2. Incluso para las portadoras de BRCA1/2, no se había realizado una evaluación exhaustiva del riesgo de cáncer de mama contralateral según la edad, el estado de los receptores de estrógeno, el estado menopáusico y el efecto del tratamiento del cáncer de mama inicial.

    “Los hallazgos revelan información importante que será de utilidad en una evaluación personalizada del riesgo de presentar cáncer de mama contralateral en las pacientes portadoras de mutaciones hereditarias. Con este nivel de detalle, las pacientes y sus equipos de atención médica podrán tomar decisiones sobre los exámenes de detección adecuados y los pasos para reducir el riesgo de presentar cáncer de mama contralateral en función de cálculos de riesgo más precisos e individualizados”.

    Los investigadores determinaron que las mujeres premenopáusicas con mutaciones hereditarias suelen tener un mayor riesgo de presentar cáncer de mama contralateral en comparación con las mujeres que ya pasaron la menopausia en el momento del diagnóstico del tumor.

    Según el estudio, entre las mujeres que tienen mutaciones hereditarias en los genes de predisposición al cáncer de mama, las mujeres de piel negra y las mujeres de piel blanca no hispanas tienen un riesgo elevado similar de presentar cáncer de mama contralateral, lo que indica que las estrategias de gestión del riesgo deberían ser similares.

    “Muchas mujeres se someten a una mastectomía bilateral para reducir la posibilidad de un segundo cáncer de mama. Ahora tenemos datos con los que trabajar a la hora de tomar la decisión de extirpar la segunda mama, continuar con una vigilancia agresiva o tomar medicamentos preventivos”.

     

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