Febrero es conocido como el mes de las enfermedades raras. Con esto en mente, fue creada MEXEDS, la cual es la primera comunidad médica de expertos en el Síndrome de Ehlers-Danlos y los Trastornos del Espectro Hipermóvil en México. El objetivo es unir esfuerzos y dar visibilidad a este tipo de problemas de salud.
¿Qué son las enfermedades raras?
La Organización Mundial de la Salud (OMS) define a las enfermedades raras como todas las que tienen una incidencia de 5 o menos casos por cada 10 mil habitantes.
¿En qué consiste MEXEDS?
MEXEDS es la primera red de especialistas en México con experiencia en el diagnóstico y tratamiento de los Síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) y Trastornos del Espectro Hipermóvil (HSD).
La red cuenta con médicos de primer nivel en diversas especialidades como Genética, Medicina Interna, Reumatología, Cardiología, Algología, Urología, Ortopedia y Nutrición, entre otros.
¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos?
Los síndromes de Ehlers-Danlos son un grupo de trastornos hereditarios que afectan el tejido conectivo, principalmente el colágeno y otras proteínas estructurales, esenciales para brindar soporte, resistencia y elasticidad a los tejidos del cuerpo.
Se caracterizan por la hipermovilidad articular (movimientos en las articulaciones más amplios de lo habitual), la hiperextensibilidad de la piel (piel que se estira con facilidad) y la fragilidad de los tejidos (mayor predisposición a lesiones y cicatrización deficiente).
“México necesita más especialistas que entiendan y sean capaces de identificar las colagenopatías como los síndromes de Ehlers-Danlos. Desde MEXEDS, organizaremos actividades académicas y generaremos contenido científico para promover la concientización y especialización en estos síndromes”, afirmó la Dra. Gilda Garza, genetista con una alta especialidad en Genética Perinatal y miembro de esta red.
Hasta el momento se han identificado 13 tipos de Síndromes de Ehlers-Danlos y cada uno tiene criterios y manifestaciones específicas. Sin embargo, todos comparten, en distintos grados, características como la hipermovilidad articular, la hiperextensibilidad de la piel y la fragilidad de los tejidos.
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos?
Los síntomas varían mucho, inclusive entre los pacientes con el mismo subtipo. Su prevalencia puede ser mucho mayor a la que se tiene registrada hasta el momento, en especial en países como México que tiene muy pocos especialistas con conocimiento y experiencia en EDS.
El subtipo más común, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS por sus siglas en inglés) tiene una prevalencia combinada con los Trastornos del Espectro Hipermovil (HSD) de 1 de cada 600 a 1 de cada 900 personas, según los estudios poblacionales.
De acuerdo con la especialista es frecuente que los pacientes con EDS o HSD sean diagnosticados con fibromialgia, síndrome de fatiga crónica o incluso depresión porque existe todavía un desconocimiento general sobre cómo se identifican los Síndromes de Ehlers-Danlos.
El EDS es causado por alteraciones en la producción o estructura del colágeno y otras proteínas del tejido conectivo. Se hereda genéticamente, aunque para ciertos tipos, no se identifica la mutación genética específica, por lo que es necesario un diagnóstico clínico por parte de médicos de cualquier disciplina con experiencia.
El diagnóstico se basa en la evaluación clínica de los síntomas, la historia familiar y pruebas genéticas para confirmar el tipo del síndrome. El pronóstico varía según la gravedad de los síntomas.
Desde 2022 ha habido una mayor difusión y comprensión sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos en México, incluyendo los diferentes tipos y su diferenciación con los Trastornos del Espectro Hipermóvil. Esto ha resultado en un aumento de pacientes que buscan activamente un diagnóstico oportuno.
Conectar a pacientes, familiares, especialistas y proveedores a través de la comunidad y la educación es fundamental. Por eso, MEXEDS estará organizando actividades de educación y conexión que promuevan la concientización y especialización en este tipo de padecimientos.
