• Muere la Doctora Marthe Gautier, participe en el descubrimiento del cromosoma responsable del Síndrome de Down.
• Turpin tenía la hipótesis de que el origen de este síndrome partía de los cromosomas, así que propuso la iniciativa de utilizar cultivos celulares.
• La doctora Marthe fue creadora de algunas técnicas de purificación que le permitieron lograr volver visibles a los cromosomas bajo el objetivo del microscopio.

HOY el mundo de la medicina esta de LUTO, pues a la edad de 96 años falleció la Doctora Marthe Gautier, quien fuera participe en el descubrimiento del cromosoma responsable del Síndrome de Down.

La historia de Marthe Gautier

Marthe Gautier nació el 10 de septiembre de 1925, concluyó sus estudios de medicina con una especialidad en pediatría. En la década de los 50, se sumó al equipo del doctor Turpin, quien fuera investigador de las causas del Síndrome de Down.

Turpin tenía la hipótesis de que el origen de este síndrome partía de los cromosomas, así que propuso la iniciativa de utilizar cultivos celulares en los que pudiera contar el número total de cromosomas que presentaban los pacientes afectados.

La participación de Gautier inicia aquí, pues ofreció aplicar las técnicas de cultivos celulares que aprendió durante un curso que tomó en Estados Unidos. Esta intervención sería clave para lograr desarrollar la investigación.

La doctora Marthe fue creadora de algunas técnicas de purificación que le permitieron lograr volver visibles a los cromosomas bajo el objetivo del microscopio.

En 1958 se demostró que  el síndrome de Down era ocasionado por el cromosoma 21 supernumerario

Al no contar con microscopio en su laboratorio, Gautier le entregó el portaobjetos a su colega Lejeune, quien también fuera parte del equipo de trabajo del doctor Turpin; éste se los llevó a su laboratorio donde sí contaban con el equipo necesario.

En agosto de 1958 se demostró por medio de fotografías que efectivamente el síndrome de Down era ocasionado por el cromosoma 21 supernumerario. Pero Lejeune nunca devolvería las fotografías a su legítima dueña y presentaría él mismo este hallazgo.

Ese mismo mes, en Canadá se celebraba la Conferencia Internacional de Genética Humana. A esta reunión se presentó Lejeune, pidiendo que se organizara de manera informal un seminario de genetistas en el Departamento de Genética de la Universidad McGill. En ese momento presentó ante la comunidad de genetistas el descubrimiento bajo su nombre.

El reconocimiento llegaría tarde

Hasta el año de 2009, en el marco de la celebración del aniversario número 50 del descubrimiento de la trisomía 21, los amigos de Marthe Gautier, Simone Gilgenkrantz y Peter Harper, la impulsaron a que dijera abiertamente la verdad respecto a la investigación.

Para el año de 2014 el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica, lanzó como respuesta una declaratoria mencionando que “la historia de los descubrimientos no es idéntica a la historia de las ciencias y los procesos de validación de los conocimientos son muy diferentes”. Agregando que a menudo hay que ir más allá para que el reconocimiento aparezca.

De este modo es lamentable que siendo parte esencial de la investigación, Marthe Gautier y Raymond Turpin, no hayan recibido el reconocimiento merecido por estas contribuciones.

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