Investigadoras de la Universidad de California en Los Ángeles, Estados Unidos, utilizaron una tecnología genética experimental llamada CRISPR/Cas9 para corregir las mutaciones causantes de distrofia muscular de Duchenne.

La enfermedad de Duchenne suele presentarse debido a la mutación del gen distrofina, responsable de una proteína esencial del mismo nombre que en personas sanas ayuda a fortalecer y conectar fibras musculares y células. Aunque existen cientos de mutaciones que pueden ocasionar el trastorno, en 60 por ciento de los casos ésta aparece en un punto específico del gen.

La nueva terapia a basada en el uso de células madre fue ideada por las investigadoras April Pyle, Courtney Young y Melissa Spencer, quienes a pesar de reconocer que su método se encuentra en fase experimental esperan darle uso médico en los próximos 10 años.

Actualmente existe tratamiento sintomático para la distrofia muscular de Duchenne pero ninguna medicina es capaz de parar su progresión, la cual ocasiona debilidad y degeneración muscular con desenlace fatal en los infantes que la padecen. Por ello, las investigadoras consideran necesario realizar todos los procedimientos necesarios para maximizar la seguridad y eficacia de su propuesta terapéutica.