A lo largo del año se registran fechas especiales que tienen relación directa con la salud y debes conocer. La lista es demasiado extensa pero cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia y es el pretexto ideal para hablar sobre la patología y sus principales síntomas. A la fecha está catalogada como la enfermedad rara más frecuente en el mundo.

¿Qué son las enfermedades raras?

En primer lugar se debe dejar en claro cómo se catalogan las enfermedades raras. En esta categoría se agrupan todas las que muestran una prevalencia menor a cinco pacientes por cada 10 mil habitantes. A partir de lo anterior se calcula que existen entre seis mil y ocho mil patologías en el mundo. De ellas el 72 por ciento son de origen genético, en tanto que el 70 por ciento afectan exclusivamente a la población pediátrica.

Con respecto a la hemofilia, se calcula que afecta a uno de cada 10 mil recién nacidos en nuestro país. Además se divide en varias clases pero la tipo A es la más frecuente y representa entre el 80 y 85 por ciento de la población total de personas con esta enfermedad.

Por su parte, la biofarmacéutica Takeda señala que existen seis mil personas identificadas en México, siendo el 60 por ciento casos graves. Por lo tanto es necesario hablar sobre el tema para lograr diagnósticos con mayor rapidez y ofrecer el tratamiento adecuado para cada paciente.

Breve historia de la enfermedad

De manera histórica, a la hemofilia se le conoce como la “enfermedad de los reyes” porque se presentó en diferentes integrantes de las familias reales en la Europa del siglo XX. Las familias reales de Inglaterra, Prusia, España y Rusia fueron algunas de las afectadas por este padecimiento. La endogamia, común entre la realeza, propició que el número de casos entre los miembros de una misma familia real fueran frecuentes, ya que la hemofilia es una condición hereditaria que se transfiere principalmente de las madres a los hijos varones.

“Uno de los casos de hemofilia más recordados a lo largo del tiempo es el de Alexei, hijo de Alejandra y el zar Nicolás II de Rusia, los últimos miembros de la dinastía Romanov. Se dice que cuando la familia real estaba en riesgo por el estallido de la revolución, decidieron no huir y quedarse en Rusia porque Alexis podría sufrir alguna lesión grave que comprometiera su vida a consecuencia de la hemofilia. Además, se creía que Rasputín era el único que podía controlar la hemofilia del joven”, destaca el Dr. Rodolfo Guajardo Moguel, Líder Médico para Hemofilia en Takeda.

¿Cómo se puede identificar?

La hemofilia es un trastorno hereditario en el que la sangre no coagula de manera adecuada, por lo que produce sangrados internos o externos. Esto ocasiona que los pacientes, en su mayoría hombres, estén propensos a experimentar sangrados espontáneos o excesivos después de una herida o lesión. Aunado a ello, se pueden presentar afectaciones físicas y psicosociales, como limitación de realizar actividades físicas y ejercicio, impactando en el estado anímico o provocando la exclusión de ciertas actividades sociales.

En ocasiones los pacientes pueden tener la enfermedad y tardar años hasta recibir un diagnóstico. Las primeras manifestaciones se presentan al someterse a una cirugía o extracción dental. En estos casos el sangrado puede afectar a los niños en actividades de la vida cotidiana. Otros síntomas de la hemofilia pueden ser: moretones por accidentes pequeños, tendencia a sangrar por la nariz o las encías, hinchazón de las articulaciones, dolor y enrojecimiento en los músculos.

La importancia en el diagnóstico temprano de esta enfermedad radica en el riesgo de no recibir el tratamiento en el momento adecuado. Esto puede causar debilitamiento y dolor profundo, principalmente en articulaciones.

Por su parte, apenas a inicios de este 2022 el Consejo de Salubridad General (CSG) publicó en su página la actualización del Protocolo Técnico de Atención de Hemofilia con clave (PT053). En el documento se detallan las intervenciones y tratamientos asociados a las patologías que ocasionan gastos catastróficos, como es el caso de esta enfermedad rara. La mayor novedad es que por primera vez se incluyen tratamientos para las personas adultas, lo cual constituye un avance hacia la cobertura universal.