Los avances en el estudio de los procesos de la genética relacionados con las enfermedades han permitido el desarrollo de pruebas de diagnóstico precoz, nuevos tratamientos o intervenciones para evitar la manifestación de la enfermedad o para minimizar su gravedad.

Bajo este contexto, Saludiario platicó con la Dra. Laura Gabriela Flores Peña,  genetista especialista en malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias.

La genética ha tenido importantes avances en la prevención de enfermedades principalmente en malformaciones y defectos de nacimiento. Si bien en estos casos es importante acudir con el ginecólogo para detectar defectos estructurales, el trabajo multidisciplinario de otros especialistas como el genetista ayuda a que los padres conozcan cómo será el proceso del embarazo y el nacimiento del hijo. En en caso de hallar un problema durante las primeras semanas, el médico y los padres pueden plantear la interrupción de la gestación.

Flores Peña destacó que los estudios de genética también tienen una gran importancia en otras áreas médicas como en oncología, concretamente en todo lo relacionado con la detección de cáncer, desde la realización de diagnósticos, hasta la aplicación de terapias y riesgos sobre la aparición de la enfermedad en una familia.

En el cáncer de mama existen algunos estudios genéticos tan importantes que son capaces de ayudar a elegir el tipo de terapia más adecuado para el paciente. La terapia génica ya está dirigida a algunas mutaciones o cambios que se presentan en el organismo y esto representa un avance muy importante.

Hacia una medicina más personalizada

Por otra parte, la especialista asegura que actualmente existen muchos estudios de genética molecular o medicina genómica, donde el principal objetivo es avanzar hacia una medicina más personalizada, en la que sea posible saber por qué algunos tratamientos son más efectivos para algunos pacientes que otros, lo cual está relacionado con una gran diversidad de marcadores genéticos. “El poder decidir qué dosis vamos a dar o qué medicamento puede escoger el médico puede ser aplicado a enfermedades comunes como la gripe, hipertensión,asma y obesidad gracias a la genética”, señaló. 

La medicina genética puede definir la causa o la etiología de la enfermedad. En el caso de la gestación, puede predecir riesgos para los siguientes embarazos mediante algunos estudios predictivos. Si en el historial familiar de cierta persona existen antecedentes, es posible recurrir a estos estudios predictivos que pueden ser muy confiables o pueden ser sólo de tamizaje, es decir, el tener un mayor riesgo que los demás no significa que vayas a desarrollar la enfermedad.

Al respecto, la especialista en genética destacó que existen diferentes estudios, como los de diagnóstico de enfermedades monogénicas o neurodegenerativa como la enfermedad de Huntington.

Estos estudios pueden predecir si la personas desarrollará la enfermedad, si es así, la desarrollará tarde o temprano. En este tipo de enfermedades es muy importante el diagnóstico oportuno,pues en el caso de la enfermedad de Huntington, éste es un padecimiento que puede aparecer a partir de los 40 años y en estos casos el paciente tiene un 50 por ciento de probabilidades de que su descendencia desarrolle la enfermedad. Cuando una persona sabe que es portadora de una enfermedad, esta clase de estudios le permiten tomar decisiones anticipadas sobre lo que puede hacer con su vida.

Sin embargo, agregó, “cuando la gente se entera que es muy probable que desarrolle este tipo enfermedades que no tienen cura, muchos de ellos no soportan la noticia y algunos llegan a suicidarse”.

Los estudios predictivos exigen la intervención de un equipo multidisciplinario, no sólo el genetista, también participan el neurólogo, el trabajador social, el psicólogo o un psiquiatra para en conjunto abordar el problema y ofrecer la mejor solución para el paciente. Aquí es muy importante mencionar que el genetista o cualquier otro especialista  debe orientar con mucho cuidado al paciente que desee conocer su riesgo de padecer ciertas enfermedades y sobre qué tipo de prueba diagnóstica puede utilizar.

Pruebas genéticas de predisposición, su accesibilidad y su costo

La experta mencionó que actualmente estas pruebas suelen ser muy accesibles en el sentido de que se puede buscar información sobe ellas en internet, “incluso muchos laboratorios ya no necesitan que vaya el paciente a realizarse el estudio. La persona puede mandar al laboratorio en un papel filtro tres o cuatro gotas de sangre por correo convencional, el laboratorio obtiene el DNA de esa muestra para que finalmente a la persona le llegue el resultado. El trabajo del médico empieza cuando debe interpretar el resultado y con base a ello, trabajar con el paciente en caso de que exista un problema de salud, sobre todo en el sentido de proporcionarle la mayor información posible”, comentó. 

En cuanto a costos, la Dra. Laura Gabriela Flores Peña enfatizó que no son pruebas que sean accesibles a todo el mundo, “son pruebas muy caras”, dijo. “Algunas pruebas prenatales novedosas de tamizaje y predisposición cuestan entre 26 mil y 30 mil pesos. Mucha gente no lo puede pagar porque es muy caro, pero siempre he dicho que es mejor hacer una inversión de esta naturaleza para tratar de garantizar que todo está bien, que gastar mas dinero en tratar de controlar algunas de estas enfermedades que a largo plazo, resultan en una inversión de miles de pesos”.

El futuro de la genética en México

México tiene buen nivel en materia de genética, el país tiene muy buenos genetistas certificados. Hay poco más de 200, pero aún así somos pocos para el tamaño de la población nacional. La mayoría de estos especialistas trabajan en hospitales relativamente grandes.

El problema como ocurre en otras áreas de la medicina es que casi todos estamos concentrados en grandes ciudades. En algunos estados sólo hay uno o dos para toda la entidad. La mayoría están en Monterrey, Guadalajara, Puebla y la Ciudad de México. En el sureste hay dos o tres para toda la península. Entonces, talento hay, tenemos un buen nivel, pero estamos mal distribuidos a lo largo del país.

Finalmente, agregó que la genética en México es prometedora para muchas terapias, “cada vez son más son más las especialidades médicas que involucran al genetista en su campo de trabajo. La genética seguirá creciendo en materia de terapéutica para que el tratamiento sea más personalizado”, puntualizó la Dra. Laura Gabriela Flores Peña, quien también forma parte de la red médica de Top Doctor México.