- La fibrosis quística es una enfermedad rara, hereditaria, congénita, crónica e incurable que afecta los sistemas respiratorio y digestivo.
- En México cada año nacen aproximadamente 300 niñas y niños con esta enfermedad.
- Es fundamental que el personal de salud de primero y segundo nivel de atención cuente con capacitación sobre el diagnóstico de esta patología.
El mundo de las enfermedades raras es demasiado extenso porque existen entre seis mil y ocho mil y de manera constante se describen nuevas. En ese tenor, un padecimiento del que se habla poco aunque tiene un fuerte impacto en la salud es la fibrosis quística, la cual se caracteriza por niveles elevados de cloruro en el sudor.
Panorama actual en México
De acuerdo con la Secretaría de Salud (SSa) una enfermedad que con frecuencia se presenta en niños. Además es hereditaria, congénita, crónica e incurable, y afecta los sistemas respiratorio y digestivo. Con respecto a nuestro país, cada año se presentan 350 nuevos casos.
Por su parte, el tamiz neonatal es la prueba gratuita que mejor funciona para detectar de forma oportuna diversas enfermedades como la fibrosis quística. Así lo dio a conocer el responsable de la Clínica de Fibrosis Quística del Hospital Infantil de México “Federico Gómez” (HIMFG), José Luis Lezana Fernández.
Destacó que las instituciones públicas de salud aplican el tamiz neonatal de forma gratuita. El objetivo es detectar las enfermedades que pueden no ser aparentes al nacimiento pero ponen en riesgo la calidad de vida.
Daños en la calidad de vida de los pacientes
Acerca de la fibrosis quística, explicó que la producción de mucosidad muy espesa y pegajosa afecta los pulmones, páncreas y otros órganos. Esto impide a niñas y niños absorber nutrientes; padecen enfermedades pulmonares como neumonía y tos, tienen movimientos de vientre voluminosos y evacuaciones fétidas con gran cantidad de grasa.
También detalló que las y los recién nacidos con pruebas positivas a fibrosis quística en el tamiz neonatal, o con síntomas, se someten a examen de recolección del sudor de una zona de la piel para medir la cantidad de cloruro.
El responsable desde hace 20 años de la clínica, informó que la enfermedad debe atenderse en los primeros tres meses de vida. No obstante, la falta de información o conocimiento repercute en el diagnóstico tardío.
La detección fuera de tiempo se debe, en algunos casos, a que las madres y los padres no regresaron por el resultado del examen de tamiz neonatal. En otros, porque solicitan atención médica seis meses o años después, cuando la niña o el niño tiene síntomas muy avanzados, y sólo se les puede prescribir tratamiento paliativo.
Un indicativo del deterioro irreversible de la función pulmonar son las infecciones respiratorias cada vez más graves que acortan la expectativa de vida de pacientes.
El especialista informó que la Clínica de Fibrosis Quística atiende 120 pacientes de entre un mes y 18 años, quienes reciben tratamiento multidisciplinario por especialistas en neumología, nutrición, psicología, terapia respiratoria y trabajo social.
Señaló que estos pacientes son referidos de hospitales generales o centros materno-infantiles con resultado positivo en el tamiz neonatal o por sintomatología.
Dijo que es fundamental que el personal de salud de primero y segundo nivel de atención cuente con capacitación sobre el diagnóstico de esta enfermedad para evitar complicaciones irreversibles. El tratamiento debe ser personalizado y está enfocado en lograr un estado nutricional óptimo y mejorar la función pulmonar.
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