Se denominan enfermedades raras a aquellas patologías que afectan a un pequeño número de la población y son potencialmente mortales.  Se estima que en el mundo existen más de siete mil padecimientos incluidos en esta categoría. Donde muchos de estos casos son desatendidos u olvidados; por la poca información, los altos costos que demandan y la falta de accesibilidad al sistema sanitario.

De hecho, estas enfermedades tienen una prevalencia muy baja. Ya que, para estar en esta clase, debe padecerla menos de 5 personas entre mil habitantes. Lo que hace que el interés de los laboratorios y la industria farmacéutica sea muy bajo; porque la inversión es elevada y no producen rentabilidad. Es así, como se convierten en patologías huérfanas o abandonadas, que aumentan los índices de mortalidad.₁

Las enfermedades raras afectan a un pequeño grupo social

De hecho, se pueden dar en el mismo grupo familiar. Porque, aunque no es clara la causa de su origen; la genética juega un papel preponderante en las alteraciones del estado fisiológico del individuo.  De esta manera, según la Organización Mundial de la Salud, OMS, entre los mexicanos existen 20 enfermedades calificadas dentro de este grupo. ₂

Sin embargo, las pocas investigaciones que hay al respecto, señalan que las enfermedades raras pueden tener un número mayor. Porque están supeditadas a factores heredados, inmunológicos, neoplásicos o infecciosos. Sin tener la posibilidad de predecirlos o anticiparlos.

Por ello, con el día mundial de las enfermedades raras; que se celebra el último día del mes de febrero; se busca que los gobiernos y los investigadores, se conviertan en dolientes e inviertan en estudios y medicamentos para manejar estas patologías y darle calidad de vida a los pacientes.

Cambios en el organismo poco reconocidos

Se cree que las mutaciones genéticas, la contaminación y el estilo de vida, pueden influir en la degeneración del organismo.  Sin embargo, no existen datos estadísticos exactos, estudios precisos, ni fármacos, que se usen para paliar los síntomas y combatir la enfermedad. Lo que hace que estas personas se sientan más vulnerables y desarrollen comorbilidades que incluyen trastornos psicológicos, por la falta de esperanza.

Es así, como en México, encontramos la siguiente lista:₃

1. Mucopolisacáridos I Hurler: retraso motor.
2. Mucopolisacáridos II Hurler. Afecta a los hombres
3. Mucopolisacáridos IV Morquio. No degrada los azucares
4. Mucopolisacáridos VI: Retraso motor, pero sin déficit intelectual.
5. Enfermedad de Gaucher Tipo I: Anomalías óseas.
6. Enfermedad de Gaucher Tipo II: Parálisis oculomotora
7. Enfermedad de Gaucher Tipo III. Cuadro neurológico grave.
8. Enfermedad de Fabry: Problemas neurológicos y cerebrovasculares
9. Enfermedad de Pompe: Afecta el corazón
10. Síndrome de Turner: Estatura baja en las mujeres
11. Espina bífida: Parálisis de extremidades inferiores.
12. Fibrosis Quística: altera el sistema respiratorio y digestivo
13. Hemofilia: La sangre no coagula.
14. Histiocitosis: debilita los huesos.
15. Hipotiroidismo Congénito: Debilidad generalizada.
16. Fenilcetonuria; Enfermedad metabólica.
17. Galactosemia: Trastorno metabólico.
18. Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Deficiencia glándulas suprarrenales.
19. Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa: Destruye los glóbulos rojos.
20. Homocistinuria: Error metabólico.

Como vemos, en México existen en el momento 20 enfermedades raras que afectan a hombres y mujeres por igual. Donde las alteraciones metabólicas de ciertas sustancias y los cambios en los genes, son considerados como los principales causantes. Sin embargo, también se ha llegado a considerar aspectos como la contaminación ambiental, el consumo de sustancias toxicas durante el periodo de gestación y la exposición a químicos, como factores de riesgo.

Referencias:

1. Gerardo Rivera-Silva, a Fernando Treviño-de la Fuente, a Ma. Guadalupe Treviño-Alanís. Enfermedades raras en México. Rev. Med Inst Mex Seguro Soc. [internet] 2018 [consultado 13 mayo 2021];56(3):214-15. Disponible en:

https://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2018/im183a.pdf.

2. Carbajal Rodríguez, Luis, & Navarrete Martínez, Juana Inés. Enfermedades raras. Acta pediátrica de México. [internet] 2015[ consultado el 13 mayo 2021];36(5), 369-373. Disponible en:

http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912015000500369&lng=es&tlng=es.

3. ₃. Beatriz gaspar. La-Lista de las 20 enfermedades más raras reconocidas en México. Rev. la Lista. [internet] 2021[ consultado 13 mayo 2021]. Disponible en: https://la-lista.com/listas/2021/02/28/la-lista-de-las-20-enfermedades-mas-raras-reconocidas-en-mexico.