La genética médica es un campo de la investigación que más avances tuvo en este 2016. Un claro ejemplo son las siguientes noticias que hicieron eco en los principales medios especializados de medicina este año:

Efecto de la edad paterna en la presencia de mutaciones en los espermatozoides

Una investigación realizada por científicos de la Universidad de Oxford y publicada en Proceedings of the National Academy of Science, analizó el origen de las mutaciones responsable de provocar enfermedades que tienen su origen en la línea germinal masculina, cuya frecuencia puede aumentar con la edad.

Una de las conclusiones planteadas por el grupo de científicos es que, al estudiar cómo aparecen estas mutaciones durante el proceso de formación de los espermatozoides, éstas podrían elevar la supervivencia de las espermatogonias y con esto aumentar la probabilidad de producir más espermatozoides con mutaciones.

Usan por primera vez la técnica CRISPR en humanos

Esto ocurrió como parte de una prueba realizada por investigadores de la Universidad de Sichuan, en China, quienes utilizaron la tecnología de edición genética en un paciente con cáncer de pulmón. El paciente recibió células modificadas genéticamente para comprobar la seguridad de la tecnología en los pacientes sometidos a esta técnica. Hasta el momento la información disponible sobre este suceso es mínima, pero los investigadores aseguran que el paciente ha tolerado el tratamiento y próximamente recibirá otra dosis de células modificadas.

La esquizofrenia dejaría de ser un enigma

Una investigación realizada a principios de año relacionó una variación en una región del genoma con la aparición de la esquizofrenia, uno de las enfermedades mentales más frecuentes y a la vez más enigmáticas. Los expertos lograron identificar una ruta molecular asociada con la esquizofrenia que permitiría la utilización de nuevos biomarcadores para un mejor tratamiento contra esta enfermedad.

El cáncer es diferente en hombres y mujeres

Después de haber analizado las mutaciones presentes en más de 4 mil muestras de 21 formas de tumores, investigadores de Dana-Farber Cancer Institute, en Boston, Estados Unidos,  concluyeron que el cáncer es diferente en hombres y mujeres. Señalaron que la menor incidencia de esta enfermedad en las mujeres podría deberse a un grupo de genes supresores de tumores que se encuentran en el cromosoma X. Debido a que las mujeres son portadoras de dos copias de estos genes, podrían estar más protegidas contra las mutaciones. En cambio con los hombres, quienes sólo tienen un cromosoma X, ocurre una mutación en la única copia del gen, lo que podría ocasionar el desarrollo del cáncer.