El medicamento más caro del mundo es denominado Zolgensma. El cual, trata la atrofia muscular espinal (AME), una patología que afecta a uno de cada 10.000 bebés, razón por la que se la considera una de las enfermedades raras más comunes.

¿Para qué funciona?

Como lo mencionamos anteriormente, Zolgensma es un tratamiento para niños con atrofia muscular espinal (AME). Una enfermedad de origen genético que impide el desarrollo adecuado de los músculos y que en su versión más severa suele causar la muerte durante los primeros años de vida.

Si bien no tiene cura, existen medicamentos que ayudan a contrarrestar sus efectos y, de estos, el más revolucionario es Zolgensma. El inconveniente, y motivo de la primera polémica que protagonizó, recae en su precio: US$2,1 millones.

Conoce porqué es tan caro

Esta cifra millonaria duplica el precio de la que hasta la llegada de Zolgensma era la medicina más costosa: Luxturna, un fármaco que se vende por US$850.000 y trata la ceguera causada por una enfermedad hereditaria rara.

La razón por la que Zolgensma es tan caro es porque ese es el precio que Novartis ha decidido que vale porque “transforma drásticamente las vidas de las familias afectadas por esta devastadora enfermedad” y el supuesto costo de llevar nuevos medicamentos al mercado. Pero este precio no está exento de controversias.

¿Cómo actúa Zolgensma?

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) trata la raíz genética de la AME reemplazando el gen SMN1 faltante o que no funciona con una nueva copia funcional de un gen SMN humano. Para ello, utiliza un vector, que es un “portador” que puede introducir el nuevo gen SMN1 en funcionamiento en el cuerpo. En este caso, el vector es un virus llamado AAV9 al que se le extrajo el ADN y se lo reemplazó con el gen SMN1.

Este tipo de virus no lo enferma, pero puede viajar rápidamente a través del cuerpo hasta las células de las neuronas motoras y entregar el nuevo gen.

Zolgensma se encuentra dentro del núcleo de la célula de la neurona motora y le dice a la célula de la neurona motora que comience a producir nueva proteína SMN1. Una vez que los genes llegan a su destino, los vectores se descomponen y excretan del cuerpo y no pasan a formar parte del ADN del niño.

¿Qué tan efectivo es Zolgensma?

Los resultados de un ensayo clínico de etiqueta abierta de un solo grupo en el que participaron 21 niños (con edades comprendidas entre 0,5 y 5,9 meses) que recibieron 1,1 x 10 14 VG / kg de Zolgensma informaron:

13 de los 19 pacientes que continuaron en el ensayo alcanzaron al menos 14 meses de edad sin ventilación permanente. En el corte de datos de marzo de 2019 10 de los 21 pacientes (47,6%) lograron la capacidad de sentarse sin apoyo durante ≥ 30 segundos entre los 9,2 y los 16,9 meses de edad (la edad media fue de 12,1 meses).

Esto fue significativo porque, según los criterios de ingreso al estudio, no se habría esperado que ninguno de estos pacientes lograra la capacidad de sentarse sin apoyo. Y solo se esperaría que aproximadamente el 25% de estos pacientes sobrevivieran (estando vivos sin ventilación permanente) más allá de los 14 meses de edad.

Zolgensma es el 17 º tratamiento de este tipo aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos. Pero la FDA espera que para el 2025 esté aprobando de diez a 20 terapias celulares y genéticas al año. Unos 2.600 ensayos clínicos de terapia genética en 38 países están en marcha o se han completado.

Notas relacionadas:

5 hechos sorprendentes sobre la leucemia que, como médico o enfermero, debes conocer

Principios básicos de medicina que todo personal de salud debe conocer

Todo lo que sabemos sobre los pasaportes de vacunación anticovid, una modalidad que tienes…