Las enfermedades raras como la acondroplasia son un severo problema de salud pública al que no se le presta la suficiente atención. Aunque se distinguen por su baja incidencia, en conjunto afectan al menos a 350 millones de personas en el mundo. De igual forma, la falta de investigaciones y diagnósticos tardíos son otras barreras a considerar.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) dentro de esta clasificación se encuentran las patologías que padecen menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. Con esto en mente, se calcula que hay más de 7 mil distintas aunque la cifra se mantiene en constante crecimiento.
¿Qué es la acondroplasia?
Dentro de este grupo se encuentra la acondroplasia, la cual es un tipo de displasia esquelética. Los efectos más visibles ocurren en los brazos, las piernas y la cara aunque en general afecta casi todos los huesos del cuerpo. A la fecha es el tipo de enanismo más común que existe.
¿Cuáles son sus síntomas?
- Cabeza anormalmente grande
- Frente grande y puente plano de la nariz
- Dientes apiñados o torcidos
- Baja estatura (muy por debajo de la altura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
- Tronco de tamaño promedio con brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior de los brazos y los muslos)
- Piernas arqueadas
- Rango de movimiento limitado de los codos
- Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
- Dedos cortos con un espacio extra entre el anular y el dedo medio (mano de tridente)
- Disminución del tono muscular en los bebés
En entrevista para Saludiario, el Dr. Luis Figuera Villanueva, quien tiene la especialidad de Genética, además de una maestría y doctorado en Genética Humana, dijo que no existe un registro oficial en nuestro país.
Debido a lo anterior se desconoce la cifra total de pacientes. Aunque se estima que la proporción debe ser similar a la del resto del mundo. Con esto en mente, la OMS señala que alrededor de uno de cada 25 mil niños nace con acondroplasia.
Ahora bien, otra característica que tienen la mayoría de las enfermedades raras es su origen porque es genético. Por lo tanto, los casos no se pueden prevenir pero lo ideal es obtener un diagnóstico lo más pronto posible. Lo ideal es que ocurra durante los primeros años de vida del paciente.
“El diagnóstico puede ser clínico si se observa que el bebé tiene dimensiones pequeñas o si el largo de sus extremidades no corresponde a la proporción de su tronco. Para este tipo de situaciones se suele pedir una radiografía y además también existen pruebas genéticas que permiten identificar con precisión la enfermedad”.
¿Cómo es vivir con acondroplasia?
En fechas recientes se presentaron los resultados del estudio observacional Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA). Es el mayor conjunto de datos sobre la calidad de vida de personas con esta enfermedad rara en América Latina e incluyó 175 pacientes de Brasil, Argentina y Colombia.
El estudio reveló el impacto en la calidad de vida de los pacientes. Un 53% de los pacientes entre 8 y 17 años reportó dolor en, al menos, un sitio del cuerpo, síntoma que más afecta su bienestar.
En cuanto a los adultos encuestados, casi un 27% informó niveles moderados o severos de ansiedad o depresión, lo que subraya la considerable carga psicológica asociada con la condición.
Además, el 73.4% de los adultos reportó dolor diario, y un 17.8% expresó dificultades para llevar a cabo actividades cotidianas simples, lo que evidencia las limitaciones físicas asociadas a esta enfermedad.
¿Quiénes son los especialistas que pueden diagnosticar la enfermedad?
El Dr. Figuera Villanueva menciona que el primer especialista indicado para identificar la acondroplasia es el pediatra. De igual forma, un ortopedista también tiene los conocimientos suficientes porque muchas veces es el que recibe a bebés con curvatura en la columna vertebral.
También un endocrinólogo puede obtener un diagnóstico si tiene sospechas al observar un crecimiento deficiente en el paciente. Y finalmente un genetista también es un especialista capacitado porque es el encargado de hacer las pruebas suficientes para conformar la enfermedad.
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