El insomnio familiar, está catalogado como una neuropatía congénita, poco común, que afecta a un número muy pequeño de la población. Algunos de los casos conocidos se han detectado en regiones de España, diseminándose básicamente por agregación familiar. Es una enfermedad degenerativa, para la que aún no se ha encontrado cura, por tanto, su desenlace es fatal, llevando a la muerte (NIH, s.f.)
Los hallazgos clínicos develan que esta patología se desarrolla por la presencia de priones, afectando el tálamo. Que entre sus funciones cumple el papel de regular los periodos de sueño y vigilia. Permitiendo que los ciclos circadianos se desarrollen en forma exacta, para regular los procesos fisiológicos, controlar la temperatura corporal, equilibrar el comportamiento hormonal y favorecer el crecimiento de las células.
Enfermedad mortal de pocas personas
Este síndrome del sueño, no permite que el individuo descanse, puesto que no duerme en ningún momento. Degenerando gradualmente el cerebro y sus funciones, lo que inexorablemente termina disminuyendo en corto tiempo la memoria y las funciones motoras, dificultando cualquier actividad física o mental.
Esta encefalopatía congénita, se ha encontrado solo en pocos grupos de familia en todo el mundo, considerándose una enfermedad rara, por su baja prevalencia y su escaso tratamiento. Además, las evidencias delatan que se desarrolla en personas mayores de 50 años por mutaciones genéticas.
Los problemas neurodegenerativos, la pérdida de peso y el desorden en la temperatura corporal. Al igual, que el riesgo de contraer infecciones y desarrollar cardiopatías, llevan a un pronóstico reservado. Porque, hasta ahora, es considerada una anomalía cromosómica desatendida, que necesita un grupo interdisciplinario de profesionales de la salud que planeen un tratamiento para disminuir los síntomas. (Universidad Navarra, 2017)
Este trastorno del ritmo del sueño, lleva a cuestas otras afecciones como alucinaciones, disminución de las funciones cognitivas, depresión y alteraciones mentales y conductuales. De igual manera se desarrollan cardiopatías, problemas respiratorios y renales, que disminuyen la calidad de vida del individuo.
La alteración en los procesos hormonales como consecuencia directa del insomnio familiar, genera trastornos endocrinos como el hipertiroidismo o hipotiroidismo, que hacen desajustes en el aspecto físico, trastornando el peso, debilitando la piel y disminuyendo la vitalidad del cabello. A la vez, que produce estrés e irritabilidad, que afecta claramente las relaciones interpersonales.
las falencias en el sistema nervioso autónomo, conllevan a la hipertensión arterial, el estreñimiento, el aumento de la sudoración y la perdida de los ciclos circadianos, denotando visiblemente, que este síndrome deteriora la parte física y cognitiva del individuo, disminuyendo las funciones vitales y causando la muerte.
Aún, existen muchas preguntas que direccionen al diagnóstico acertado y al tratamiento exitoso. Lo que convierte a esta patología en un reto médico pendiente de investigación y análisis. Porque, solo a través del estudio de antecedentes familiares y pruebas de neuroimagen, como electroencefalografía y polisomnografía, es posible encontrar indicios de esta nefasta enfermedad.
El insomnio familiar, se engloba en un número amplio de particularidades, que van desde la tipificación como enfermedad rara, el desequilibrio generalizado de las funciones de los órganos del cuerpo, la concepción genética y el desarrollo de los síntomas en edades avanzadas, acelerando el deterioro cognitivo que lleva en forma apresurada al fallecimiento del individuo.
