Pocas veces se habla de las enfermedades raras y es uno de los motivos por los que los pacientes permanecen olvidados. Por lo regular sólo se le brinda visibilidad a los problemas de salud que afectan a la mayoría de la población. Como resultado, los demás son ignorados.
Este panorama se repite con las farmacéuticas al momento de invertir para desarrollar nuevos medicamentos. La mayoría de los esfuerzos están encaminados en las patologías más comunes y el resto quedan en el completo abandono.
¿Cómo es vivir con alguna de las enfermedades raras?
Para entender de mejor manera el panorama actual, Ludovic Helfgott, quien es vicepresidente ejecutivo y director de Enfermedades Raras de Novo Nordisk, afirma que el 95% de las enfermedades raras conocidas no tienen tratamientos aprobados. Por lo tanto, la amplia mayoría de los pacientes se encuentran desamparados.
De igual forma, las personas que viven con una enfermedad rara enfrentan desafíos comunes como el retraso en el diagnóstico, la falta de coordinación de la atención y las pocas opciones de tratamiento.
¿Cuánto tarda el diagnóstico de las enfermedades raras?
El retraso en el diagnóstico continúa exacerbando la carga de las enfermedades raras. De hecho, una de cada cuatro personas espera entre 5 y 30 años para recibir un diagnóstico. En los niños hay un retraso en el diagnóstico de 6 a 8 años.
¿Qué son las enfermedades raras?
Son aquellas de baja prevalencia que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. En conjunto afectan al menos a 350 millones de personas en todo el mundo.
Los medicamentos para enfermedades raras que serían los más vendidos del 2024
La mayoría son enfermedades crónicas que no tienen cura y generan consecuencias sanitarias y sociales como discapacidad, disminución de la calidad de vida y reducción de la esperanza de vida.
¿Cuáles son las farmacéuticas líderes en el desarrollo de medicamentos huérfanos?
Los medicamentos huérfanos son los que funcionan para el tratamiento de las enfermedades raras. Por lo regular se trata de un campo abandonado porque se considera que no es un buen negocio debido a que supuestamente beneficia a pocas personas.
- Colgene
- Johnson & Johnson
- Roche
- Novartis
- Takeda
- AbbVie
- Sanofi
- Vertex Pharmaceuticals
- Alexion Pharmaceuticals
- Pfizer
¿Cuáles serían los medicamentos huérfanos más vendidos del 2024?
De acuerdo con los pronósticos de las farmacéuticas los siguientes serán los medicamentos huérfanos más vendidos del 2024.
- Revlimid – Celgene
- Imbruvica – AbbVie
- VX-659-VX-445+Tezacaftor+Ivacaftor – Vertex
- Darzalex – Johnson & Johnson
- Jakafi – Incyte / Novartis
- Hemlibra – Roche / Chugai
- Soliris – Alexion Pharmaceuticals
- Venclexta – AbbVie
- Adcetris – Takeda / Seattle Genetics
- Ultomiris – Alexion
¿Cuáles son las enfermedades raras que se reconocen en México?
- Mucopolisacaridosis I Hurler
- Mucopolisacaridosis II Hurler
- Mucopolisacaridosis IV Morquio
- Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy
- Enfermedad de Gaucher Tipo I
- Enfermedad de Gaucher Tipo II
- Enfermedad de Gaucher Tipo III
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Pompe
- Síndrome de Turner
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Hemofilia
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
- Homocistinuria
- Amiloidosis heredofamiliar no especificada
- Distrofia muscular de duchenne
- Atrofia muscular espinal
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