Mientras existen algunas patologías demasiado frecuentes que todos padecen al menos una vez en la vida, también hay otras que son enfermedades muy raras con escasos casos documentados. Más allá del impacto en la salud, otro de los riesgos es la disminución en la calidad de vida que provocan.
Un día típico en la vida de un médico implica atender pacientes. Lo cotidiano, al menos en los generales o de primer contacto, es recibir a personas con infecciones respiratorias, diabetes, hipertensión u obesidad. Todos son problemas que se han normalizado aunque en realidad no debería ser así.
Por otra parte, también existen enfermedades muy raras que son consideradas así porque se reportan en casos mínimos en el mundo. Pero aunque parezcan imposibles en realidad sí existen porque se han documentado dentro de la literatura médica.
¿Qué son las enfermedades raras?
La Organización Mundial de la Salud (OMS) define a las enfermedades raras como todas las que ocurren en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. La mayoría son de tipo genético y no tienen cura debido a las nulas investigaciones que se llevan a cabo.
Muchas veces los laboratorios no invierten en este tipo de patologías por considerar que no vale la pena destinar tanto dinero para problemas que sólo afectan a un número reducido de personas. Aunque lo cierto es que si se suma a todos los pacientes con enfermedades raras se estima que hay alrededor de 350 millones de individuos con un problema de este tipo.
Enfermedades muy raras pero completamente reales
Ahora bien, incluso dentro de las enfermedades raras hay algunas que destacan porque su incidencia es demasiado pequeña. Al respecto, el Dr. Omar Segura publicó una lista con las que son las más extrañas.
- Síndrome de Proteus
- Progeria
- Síndrome de Rapunzel
- Síndrome de Marfan
- Argiria
¿En qué consiste cada una?
En primera instancia, el Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que provoca un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de huesos y músculos. La deformación física que se obtiene no sólo pone en riesgo la salud del paciente sino que suele ser motivo de burlas que afectan su salud emocional.
Con respecto a la progeria, consiste en el envejecimiento brusco y prematuro de los niños. Provoca que desde una edad temprana desarrollen una apariencia de ancianos y su esperanza de vida es mucho menor con respecto al resto de la población.
Dentro de las lista de enfermedades muy raras también se encuentra el Síndrome de Rapunzel. Su nombre proviene del cuento popular que después ha sido adaptado a medios audiovisuales. En este caso, el paciente, por lo regular femenino, tiene tricofagia. Es un trastorno del comportamiento que se caracteriza por el consumo compulsivo de su propio cabello.
Mientras que el Síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Como consecuencia, los pacientes suelen ser extremadamente altos y delgados aunque eso implica riesgos para su corazón, vasos sanguíneos y huesos.
Por último, la argiria se caracteriza porque las personas desarrollan una piel de tonalidad azul ocasionada por un depósito de plata en el organismo. A la fecha se han reportado muy pocos casos en el mundo pero eso no significa que no sea un problema real.
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