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    Las 6 enfermedades más raras del mundo, ¿cuáles conoces?

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    Todos los médicos deben atender pacientes dentro de su vida profesional cotidiana. La mayoría de las consultas suelen enfocarse en patologías de alta incidencia pero también hay otras que forman parte de las enfermedades más raras del mundo. Se trata de casos muy poco frecuentes y, de hecho, la mayoría de los doctores jamás atenderá uno.

    Las infecciones respiratorias agudas y las de vías urinarias son dos de los motivos de consulta médica más frecuentes en México y el mundo. En la mayoría de las ocasiones no son problemas de alta peligrosidad porque se puede lograr su control mediante un tratamiento médico.

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    ¿Cuáles son las enfermedades más raras del mundo?

    Ahora bien, en el extremo opuesto se encuentran algunas patologías, la mayoría congénitas, que destacan del resto por algo bastante peculiar. Su incidencia es demasiado baja aunque existen casos descritos dentro de la literatura médica.

    Otro punto que tienen en común es que la mayoría no cuentan con una cura. Al tener una incidencia tan baja son pocas las investigaciones que se han realizado. Con esto, los más afectados son los pacientes porque no tienen opciones para recurrir a un tratamiento farmacológico.

    Acerca de este tema, el Dr. Victor Manuel Encina Delgado, quien es especialista en Cirugía Ortopédica, publicó un video acerca de las enfermedades más raras del mundo. La lista completa es la siguiente.

    • Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford
    • Insensibilidad congénita al dolor
    • Fibrodisplasia osificante progresiva
    • Urticaria acuagénica
    • Argiria
    • Síndrome de la mano ajena

     

    La primera que menciona es la progeria. Se trata de un trastorno genético progresivo extremadamente raro pero real. Se caracteriza porque provoca un envejecimiento prematuro de inicio postnatal.

    De esta forma, desde el nacimiento las personas desarrollan un envejecimiento 200% más acelerado que el del resto de la población. Dentro de los pocos casos reportados la expectativa de vida media es de 15 años.

    En la lista de las enfermedades más raras del mundo también aparece la urticaria acuagénica, también conocida como alergia al agua. Apenas hace 10 años fue descrita por primera vez aunque se sospecha que ha existido desde hace décadas.

    Con esta condición rara se desarrollan ronchas cuando la piel entra en contacto con el agua, independiente de su temperatura. Es más común en las mujeres aunque la causa exacta no se ha determinado todavía.

    @doctorvic

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    ¿Qué es una enfermedad rara?

    De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), la clasificación “enfermedades raras” se aplica para las que ocurren en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Hasta ahora hay más de siete mil que han sido descritas aunque la lista final podría ser bastante mayor.

    ¿Qué enfermedades raras son reconocidas en México?

    Con respecto a nuestro país, el Consejo de Salubridad General (CSG) reconoce la existencia de 23 enfermedades raras. La última actualización se hizo en mayo del 2023 y abarca las siguientes.

    • Mucopolisacaridosis I Hurler
    • Mucopolisacaridosis II Hurler
    • Mucopolisacaridosis IV Morquio
    • Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy
    • Enfermedad de Gaucher Tipo I
    • Enfermedad de Gaucher Tipo II
    • Enfermedad de Gaucher Tipo III
    • Enfermedad de Fabry
    • Enfermedad de Pompe
    • Síndrome de Turner
    • Espina Bífida
    • Fibrosis Quística
    • Hemofilia
    • Histiocitosis
    • Hipotiroidismo Congénito
    • Fenilcetonuria
    • Galactosemia
    • Hiperplasia Suprarrenal Congénita
    • Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
    • Homocistinuria
    • Amiloidosis heredofamiliar no especificada
    • Distrofia muscular de duchenne
    • Atrofia muscular espinal

     

    Y en tu caso, ¿alguna vez has atendido a un paciente con alguna de las enfermedades más raras del mundo?

     

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