Pocas veces se habla acerca de la enfermedad de Fabry, lo que provoca que exista muy poco conocimiento sobre esta patología. Incluso para los propios médicos es bastante limitada la información, lo que complica todavía más su oportuna detección.
Vivir con una enfermedad rara siempre plantea para las personas desafíos únicos que van desde la búsqueda de un diagnóstico definitivo hasta el acceso a alternativas de tratamiento efectivas. Con frecuencia, los pacientes y sus familias se enfrentan a un largo y agotador proceso de visita a múltiples médicos en busca de respuestas.
El retraso en el diagnóstico exacerba la carga de las enfermedades raras y el impacto en la salud mental es significativo. El 86% de las personas con estas patologías reporta ansiedad y el 75% padece depresión.
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que afecta al metabolismo e impide que el cuerpo descomponga ciertos lípidos. Su prevalencia es de 1 a 5 casos por cada 10,000 habitantes. Aparece desde la infancia hasta la edad adulta y presenta
¿Qué síntomas provoca la enfermedad de Fabry?
- Dolor.
- Problemas renales.
- Problemas cardíacos y en la piel
La ruta de los pacientes con enfermedad de Fabry
Con el objetivo de obtener datos que ayuden a dimensionar los desafíos, necesidades y experiencias de los pacientes con enfermedades raras en México, el Departamento de Salud Pública de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) llevó a cabo un primer estudio sobre la ruta que sigue el paciente con una enfermedad rara. Desde los primeros síntomas hasta su diagnóstico y tratamiento.
El estudio “La ruta del paciente con enfermedades raras: una visión médico-social”, buscó también mostrar los pasos y tiempos que los pacientes recorren en el Sistema Nacional de Salud, tomando en cuenta aspectos clínicos y administrativos.
“Este es un estudio piloto en el cual tomamos como base una muestra de dos enfermedades raras: Fabry y Amiloidosis. Nuestro interés es mostrar el tiempo que una persona pasa sin recibir un diagnóstico certero, así como los sentimientos que la falta de éste les provoca, con la finalidad de identificar áreas de mejora y optimizar la atención sanitaria a los pacientes”, informó la Dra. Alejandra Aguilar, investigadora de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).
Una enfermedad que tarda hasta 15 años en ser diagnosticada
En el caso de la Enfermedad de Fabry pueden pasar de 1 a 15 años desde los primeros síntomas a la detección, con múltiples visitas al primer nivel de atención médica y barreras en el paso al segundo nivel.
Después, para tener un diagnóstico pueden transcurrir de 2 meses hasta 1 año, etapa en la que las personas tienen que visitar de 2 a 4 especialistas y se enfrentan al riesgo de que sus expedientes se pierdan debido a la larga evolución de la enfermedad y la necesidad de valoración por múltiples especialidades, lo que causa retrasos administrativos.
Para que la persona reciba un tratamiento deberá esperar entre 3 meses a 2 años adicionales, lo que genera sentimientos de incertidumbre, abandono y frustración ante las barreras jurídico–administrativas que debe enfrentar. Al tratarse de una enfermedad crónica, la adherencia al tratamiento debe ser permanente.
La Dra. Alejandra Aguilar enfatizó en la necesidad de una atención holística, con un enfoque más integral y centrado en el paciente, en donde se sensibilice de mejor manera a los profesionales de la salud sobre las enfermedades raras.
También lee:
