A pesar de que el 22q11.2, conocido comúnmente como el Síndrome de DiGeorge, puede causar una serie muy amplia de problemas a largo plazo, donde se incluyen defectos cardíacos y dificultades en los procesos de aprendizaje, el conocimiento en la opinión pública es todavía desconocido en las sociedades modernas.

En este contexto, haciendo referencia a la información materializada en un artículo publicado por el diario inglés The Independent, la prevalencia de la “22q” se hace presente en uno de cada dos mil niños nacidos vivos en todo el mundo. Derivado de lo anterior, esta tendencia estadística se encuentra bajo constante actualización. Pero, a grandes rasgos, la tenencia de este síndrome es potencialmente mucho más común de lo que se había pensado originalmente.

Muchas personas pasan su vida sin un diagnóstico

El faltante 22q11.2

Este síndrome se distingue por una deficiencia en el “brazo q” del cromosoma 22 en una posición identificada como 11.2. Estos dos lugares se combinan para convertirse en el concepto denominado como 22q11.2. En este sentido, este faltante pude variar en tamaño, por lo que se altera de manera diferente en las personas. Sin embargo, hay una región de núcleo comúnmente eliminada en absoluto.

Similitud con el síndrome de Down

El síndrome de DiGeorge tiene una de las prevalencias más altas relacionadas con el retraso en el desarrollo y la enfermedad cardíaca congénita, sólo por detrás del síndrome de Down.

Con esto en mente, otras similitudes incluyen:

• Falta de tonicidad muscular; y,
• Diferencias en la longitud de los dos dígitos dedos de manos y pies; e incluso,
• Algunoslos rasgos faciales.

Derivado de lo anterior, este cuadro sintomático hace que muchas veces sea confundido con el síndrome de Down, aunque una evaluación más precisa hace visible la deficiencia en el cromosoma 22 y su especificidad “q11.2”. Por esa razón, es necesario inculcar en el pensamiento de los profesionales de la salud la adecuada información asociada con esta alteración genética.

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