Cada año se estima que nacen ocho millones de niños con defectos congénitos graves. Tan solo en América Latina y el Caribe son anomalías que representan la segunda causa de muerte neonatal e infantil más comunes, por debajo de la prematuridad. Mientras que los bebés que logran sobrevivir, en muchos casos, lo hacen con una discapacidad que dura toda su vida. Por lo mismo, es un tema bastante importante que vale la pena abordar.

A partir de lo anterior, desde el 2015 se designó el 3 de marzo como el Día Mundial de los Defectos Congénitos. El objetivo es darle visibilidad a este tema para que la población pueda conocer más al respecto.

Acerca de este punto, la Organización Panamericana de la Salud (OPS) recomienda a los países desarrollar programas de vigilancia y seguimiento de estas anomalías. Así como garantizar el tratamiento oportuno, incluyendo la cirugía, los medicamentos y la nutrición necesarias para maximizar los resultados de salud y el bienestar de los recién nacidos con alguna de estas condiciones.

En ese tenor, las anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental. Aunque en una importante proporción la causa resulta difícil identificar. Las más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.

Los defectos congénitos más comunes

En el continente americano, una de cada tres muertes ocurridas por defectos congénitos se debe a malformaciones del corazón. En este escenario, los países de América Latina y el Caribe avanzan tanto en la incorporación del tamizaje de cardiopatías congénitas, como en la implementación de políticas y programas más integrales para brindar atención inmediata a los bebés con esas condiciones.

Pablo Durán, asesor regional en salud perinatal de la OPS, señala que “los avances en atención médica y tratamiento han permitido mejorar la supervivencia y la calidad de vida de estos niños”. Aunque advirtió que estos resultados pueden verse afectados sin una adecuada vigilancia, un diagnóstico y la referencia oportuna a equipos especializados. Para esto es necesario que los países cuenten con políticas y programas específicos, así como con redes de servicios de salud coordinados.

La prevención antes y durante el embarazo

Si bien no todos los defectos congénitos se pueden prevenir, existen medidas que las familias pueden tomar antes y durante el embarazo para reducir el riesgo de que el bebé nazca con defectos congénitos.

Entre estas medidas figuran los cuidados prenatales adecuados, la ingesta suficiente de ácido fólico y yodo, restringir el consumo de alcohol, controlar la diabetes preconcepcional y gestacional. También evitar exponerse a sustancias peligrosas, como los metales pesados y los plaguicidas, y completar su esquema de vacunación. Además de una necesaria una adecuada formación del personal de salud en la prevención de estas anomalías.

Otros defectos congénitos que pueden ocurrir

Por otra parte, existen otras de una menor incidencia que muchas veces pasan desapercibidas. Dentro de esta lista se encuentran la polidactilia y la sindactilia que son alteraciones o deformidades que afectan a los dedos tanto de manos como de pies. Se producen durante los procesos embriológicos, es decir, cuando comienzan a formarse las articulaciones. Esto a causa de una sobre expresión o falta de expresión de alguno de los genes que influyen en la formación de los dedos haciendo que estos se pueden duplicar o ausentar.

La sindactilia se refiere a la fusión de uno o más dedos de la mano y es posible catalogarla como simple o compleja, la primera se considera así cuando solo la piel o los tejidos blandos se encuentran unidos. Mientras que en los casos complejos también se involucra a los huesos. De igual manera, pueden considerarse a las polidactilias como completas e incompletas, esto dependiendo de si los pliegues de la unión llegan o no a la uña.

En el caso de la polidactilia se trata de la duplicación de dedos y suele ocurrir en el lado del dedo meñique de la mano o del pie conocida como polidactilia “postaxial” y con menos frecuencia. Ocurre en el lado del pulgar de la mano o el dedo gordo del pie también llamados como “preaxial” y rara vez puede presentarse de manera central y ocurrir en la parte media de los dedos.