El último día de febrero de cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Es una fecha clave para generar conciencia en la sociedad sobre dicho problema. A la fecha se estima que hay hasta 10,000 padecimientos diferentes que afectan a casi 400 millones de personas a nivel global.
¿Cuántas enfermedades raras son reconocidas en México?
Pese a los avances en la ciencia, muchas de estas enfermedades no cuentan con un reconocimiento oficial, lo cual representa un reto para quienes viven con ellas. De hecho en México únicamente se reconocen 23 enfermedades raras. Por lo tanto, destaca la necesidad de sensibilizar sobre estas condiciones crónicas, progresivas e incurables.
¿Cuánto tarda el correcto diagnóstico de las enfermedades raras?
De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras casi 21% de los pacientes tiene que esperar más de una década desde el inicio de los primeros síntomas para ser diagnosticados con algún padecimiento de este tipo.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la farmacéutica Amgen desarrolló el programa global #RaroEs (#RAREis en inglés), mediante el cual se hace un llamado a la empatía y visibilidad de las necesidades de los pacientes que viven con este tipo de condiciones.
De acuerdo con el Dr. Max Saráchaga, director médico de Amgen, la odisea diagnóstica del paciente inicia desde la manifestación de los primeros síntomas y abarca diferentes etapas que pueden ir desde la primera consulta con el médico familiar, hasta búsquedas online y conclusiones erróneas antes de ser correctamente diagnosticados.
Confusión y diagnósticos erróneos
Un ejemplo de diagnósticos erróneos se da con el Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica (TENMO). Es una condición autoinmune que ataca al sistema nervioso central y que se manifiesta en episodios graves y recurrentes en los que se pueden ver afectados diferentes órganos.
Usualmente los síntomas del TENMO son confundidos con los de la Esclerosis Múltiple (EM). De hecho el 41% de los pacientes con este trastorno reportaron un diagnóstico inicial erróneo.
“Este trastorno puede provocar pérdida de visión, pérdida en el control en esfínteres, de sensibilidad, así como parálisis en brazos o piernas. Se trata de un padecimiento que es capaz de afectar cualquier parte del cuerpo como el estómago, la vejiga, entre otros órganos, provocando incluso la muerte”, señaló el Dr. Saráchaga.
Si bien no existe una cura para el TENMO, actualmente hay alternativas que ayudan a los pacientes a mejorar su calidad de vida al controlar los ataques provocados por la enfermedad.
“Existen opciones terapéuticas que se suministran a través de infusiones y detienen la producción de los anticuerpos, evitando así los ataques al sistema nervioso. De hecho, la aplicación de estos ha contribuido a que 8 de cada 10 pacientes permanezcan libres de ataques durante el suministro, con una reducción sostenida de la tasa por año a lo largo del tiempo”.
Además, estudios clínicos han demostrado que estos tratamientos reducen el riesgo de ataques por el TENMO hasta en un 77%. Además mejora significativamente la calidad de vida de los pacientes.
Otro padecimiento poco conocido es la Enfermedad Ocular Tiroidea, la cual provoca inflamación y crecimiento anormal del tejido ocular. Además altera la visión y la apariencia de la zona.
“Muchas veces estas manifestaciones se suelen tratar a través de corticoides o cirugías; sin embargo, con estas alternativas siempre existe el riesgo de una recaída, por lo que es imperante la necesidad de nuevos tratamientos”, explicó el director médico de Amgen.
Finalmente, el Día Mundial de las Enfermedades Raras es un recordatorio de la importancia de combatir todo tipo de problemas. Existen algunos que parecen pequeños e insignificantes aunque en realidad no lo son porque impactan a millones de personas.
