Investigadores de las universidades de San Diego y San Francisco, Estados Unidos, anunciaron la creación de un test que ayuda a una persona calcular su riesgo de desarrollar Alzheimer a partir de la información de sus genes.
Los expertos destacaron que dicha prueba permite incluso calcular la edad más probable de inicio de la enfermedad. De acuerdo con los expertos, se trata de un sistema de puntuación de riesgo poligénico (PHS) que combina información genética de grandes grupos de pacientes que padecen Alzheimer con estimaciones epidemiológicas.
Rahul S. Desikan, integrante del grupo de investigadores, explicó que combinaron la información poligénica derivada del genotipo con las tasas conocidas de incidencia de Alzheimer de la población estadounidense para extraer estimaciones de riesgo instantáneo para el desarrollo de la patología.
Analizamos los datos del genotipo de más de 7 mil pacientes con Alzheimer y de ancianos que no padecen la enfermedad que sirvieron de grupo control.
De esta forma los investigadores revisaron los datos de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) relacionados a la enfermedad de Alzheimer. De acuerdo con los expertos, hay alguna variación de SNP en la información genómica en todos los seres humanos que perjudica a la susceptibilidad individual a la enfermedad. “Se sabe que las personas con la variante E4 en el gen APOE tienen mayor riesgo de desarrollar Alzheimer tardío”, dijo Rahul S. Desikan.
Fue así que los investigadores desarrollaron un test basado en 31 marcadores genéticos. Una puntuación alta en el test revela una alta probabilidad de ser diagnosticado muchos años antes que las personas con una puntuación baja.
Las personas situadas en el 10 por ciento de mayor puntuación presentaron tres veces más riesgo de desarrollar Alzheimer una década antes que los que se encontraban en el 10 por ciento de puntuación más baja. Observamos que las personas en el cuartil superior de PHS presentaron Alzheimer a una edad más baja y tuvieron la mayor tasa anual de incidencia de la enfermedad. Lo más interesante es que el test también identificó a aquellos individuos que eran normales desde el punto de vista cognitivo, pero que al final, también desarrollaron la enfermedad.
