Ser un profesional de la salud significa que todos los días son únicos y diferentes. Aunque hay algunas enfermedades que son comunes también existen casos médicos extremadamente raros. Algunos incluso jamás los vas a ver dentro de su práctica clínica aunque de todos modos los debes conocer.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) describe a las enfermedades raras como las que ocurren en máximo 5 personas por cada 10 mil habitantes. Aunque también existen algunas con una incidencia extremadamente baja y que sólo han ocurrido muy pocas veces en la historia.
¿Cuáles son los casos médicos más raros de la historia?
Con esto en mente, vale la pena hablar acerca de algunas enfermedades y padecimientos muy poco comunes que han sido descritos dentro de la literatura médica. Algunos de estos casos no sólo son inusuales sino también misteriosos en cuanto a sus causas o tratamiento.
El síndrome de Cotard (Síndrome del muerto viviente)
Este trastorno raro hace que las personas crean que están muertas o que sus órganos no funcionan. Los pacientes pueden llegar a tener la convicción de que ya no existen o que están en el proceso de descomposición.
Es una condición psicológica, pero se asocia con alteraciones neurológicas y puede ser muy aterradora tanto para el paciente como para los médicos. Es tan raro que se desconoce exactamente cómo tratarlo.
¿Por qué es raro? La combinación de síntomas tan extremos y la desconexión con la realidad son poco comunes y siguen siendo objeto de estudio.
La hipertricosis (Síndrome del hombre lobo)
La hipertricosis es un trastorno genético que causa un crecimiento anormal de vello en el cuerpo. Las personas afectadas por esta condición tienen vello en lugares donde normalmente no crece y en algunos casos puede parecer que tienen una capa completa de pelo, similar a la de un lobo. Es uno de los casos médicos más raros que existen porque se han documentado muy pocas personas con esta condición que han sido conocidas como “hombres lobo” debido a su apariencia.
¿Por qué es raro? Es una mutación genética extremadamente infrecuente que afecta a sólo una pequeña fracción de la población.
Fibrodisplasia Osificante Progresiva (enfermedad de Stone Man)
La FOP es una condición genética en la que el tejido muscular y conectivo se convierte progresivamente en hueso. Es decir, los músculos y tendones de las personas afectadas literalmente se “osifican” con el tiempo, limitando la movilidad y causando un endurecimiento del cuerpo. Este proceso puede comenzar en la infancia y es casi irreversible, por lo que se trata de uno de los casos médicos más raros que se han documentado.
¿Por qué es raro? Solo se han documentado unas pocas centenas de casos en el mundo. Es uno de los trastornos más raros conocidos en la medicina.
El caso de Jesse Gelsinger (Reacción adversa a la terapia génica)
Jesse Gelsinger fue un joven de 18 años que participó en un ensayo clínico para una terapia génica experimental para tratar una enfermedad genética rara llamada deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC). Desafortunadamente, sufrió una reacción grave y murió después de recibir el tratamiento.
Su caso es considerado un hito en la medicina moderna, ya que destacó los riesgos de la terapia génica, llevando a un aumento de la regulación y la seguridad en ensayos clínicos.
¿Por qué es raro? El caso fue uno de los primeros en mostrar los efectos adversos fatales de la terapia génica, que es un campo relativamente nuevo.
El síndrome de la mano ajena
Este síndrome neurológico raro ocurre cuando una persona pierde el control de una de sus manos, que parece actuar de manera independiente. La mano puede realizar movimientos automáticos y, en algunos casos, el paciente tiene la sensación de que la mano es ajena o incluso que actúa en su contra.
Se ha asociado a daños en el cerebro, particularmente en el hemisferio derecho, y en ocasiones en personas con epilepsia.
¿Por qué es raro? El fenómeno de la mano actuando independientemente del control consciente es un caso muy inusual y complejo desde el punto de vista neurológico.
La enfermedad de la “reina roja”
Este trastorno, conocido científicamente como el Síndrome de la “Vaca Loca” humana o Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD), es una condición neurodegenerativa rara y fatal. Está causada por proteínas malformadas, llamadas priones, que afectan el cerebro y causan una rápida degeneración neuronal. Los pacientes pueden sufrir demencia, alteraciones del movimiento y, finalmente, la muerte en un corto período de tiempo.
¿Por qué es raro? Los priones son una de las causas más insidiosas de enfermedades humanas y no siguen el patrón tradicional de las infecciones bacterianas o virales.
El caso de “The Boy Who Couldn’t Sleep” (Síndrome de Insomnio Familiar Fatal)
Un caso raro y aterrador que se documentó en la literatura médica fue el de una familia en la que varias generaciones sufrían de insomnio crónico que no podía ser tratado y que llevaba, eventualmente, a la muerte de los pacientes debido a la falta de sueño. Se trataba de una condición genética llamada “Insomnio Familiar Fatal” (FFI, por sus siglas en inglés), que es una enfermedad neurodegenerativa rara.
¿Por qué es raro? Este síndrome sólo afecta a unas pocas familias en todo el mundo, y su causa exacta es un defecto genético en un gen relacionado con las proteínas priónicas. De cualquier forma se trata de uno de los casos médicos más raros de la historia.
El caso de “Annie” y su parálisis por un parásito extraño
Una mujer llamada Annie, en 2005, fue diagnosticada con una extraña parálisis de su cuerpo debido a un parásito llamado Baylisascaris procyonis, que es comúnmente encontrado en las heces de los mapaches. El parásito migró por su cuerpo, causando daños graves a su sistema nervioso central. Este parásito rara vez infecta a los humanos, pero cuando lo hace, puede causar parálisis, ceguera e incluso la muerte.
¿Por qué es raro? La infección por este parásito en humanos es extremadamente rara y, por lo general, solo afecta a animales, lo que hace que este caso sea realmente único.
Todos los mencionados forman parte de la lista de los casos médicos más raros de la historia. Incluso es altamente probable que jamás veas alguno dentro de tu vida profesional pero de cualquier forma es necesario estar preparado por si llega un paciente con alguna de las características mencionadas a tu consultorio.
