Existen problemas de salud que pueden no ser demasiado conocidos a pesar de tener una elevada incidencia. Un ejemplo claro es el lupus que se estima que afecta al uno por ciento de la población mexicana. Mientras que de acuerdo con el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), nueve de cada 10 casos identificados corresponden a mujeres. Además tiene mayor frecuencia en personas de 20 a 40 años de edad.
Por su parte, también se debe hacer énfasis en que se trata de una enfermedad que ocasiona diversos síntomas. Van desde pérdida de peso y fatiga inexplicable hasta daño en corazón, pulmón y riñones que pueden llegar a ser mortales sin un diagnóstico certero. Por lo mismo, la máxima recomendación es que el paciente reciba una detección oportuna para iniciar con un tratamiento adecuado lo más pronto posible.
Primer Registro Mexicano de Lupus
Ahora bien, para ayudar a la población afectada la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) colaboró en la creación del primer Registro Mexicano de Lupus. De esta manera se podrá generar una estadística confiable de la cantidad de personas que padecen esta enfermedad. Mientras que otro de los objetivos es conectar a los pacientes con el personal médico.
Alejandra Medina Rivera, especialista del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH) de la UNAM, y titular del proyecto, destaca que aunque los diferentes institutos de salud tienen estadísticas propias no existe un registro que conjunte la información para ayudar a los científicos que trabajan estos temas.
“Nos dimos cuenta de que se necesita una infraestructura informática para tener varios grupos de pacientes y aumentar el impacto de las investigaciones, además de poder trabajar con ellos. Queremos ser un puente entre los pacientes con lupus y la comunidad científica que investiga para buscar opciones, aprender más sobre la enfermedad y, a futuro, generar nuevas terapias”.
En ocasión del Día Mundial del Lupus que se conmemora cada 10 de mayo, la investigadora explica que la estimación actual es que 20 de cada 100 mil personas en México padecen Lupus Eritematoso Sistémico.
Para nutrir el Registro, Medina Rivera trabaja con Donají Domínguez Zúñiga, presidenta de la Fundación Proayuda Lupus Morelos A.C., así como con Sandy Vera, fundadora de LUPUS MX. Mientras que para el llenado del Registro Mexicano de Lupus se puede realizar en el siguiente enlace.
Lo anterior permitirá contar con una base de información genética de los mexicanos que podrá ser investigada a futuro y buscar variantes propias de nuestro genoma.
En el Registro Mexicano de Lupus participan especialistas del LIIGH; la Facultad de Medicina y la Facultad de Psicología, de la UNAM; Laboratorio Nacional de Genómica para la Biodiversidad (LANGEBIO), del CINVESTAV; el Instituto Nacional de Perinatología “Isidro Espinosa de los Reyes”; el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán; el Instituto Mexicano del Seguro Social; Boston Children’s Hospital, en Estados Unidos; y Wellcome Sanger Institute, en Reino Unido.
Mariposa, animal que representa a la enfermedad
La Federación Mundial de Lupus refiere en su sitio de internet que en 1828 por primera vez fue descrita esta enfermedad a la cual se le llamó lupus, que significa lobo en latín, debido a que el rostro inflamado del paciente presentan enrojecimiento de la piel, similar a una mariposa.
Posteriormente, en 1966, expertos realizaron pruebas de ADN y encontraron la forma de diagnosticarla, con lo cual abrieron el camino para su detección y posterior tratamiento. En 2004, durante el Séptimo Congreso Internacional de Lupus, en Nueva York, se presentó la iniciativa para conmemorar el Día Mundial del Lupus Eritematoso Sistémico, además de emplear la mariposa como emblema de la enfermedad.
Relación con la genética
Desde hace tiempo, Florencia Rosetti Sciutto, profesora de la residencia de Reumatología de la UNAM e investigadora del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán”, indaga cómo variantes genéticas se relacionan con el desarrollo de esta enfermedad y contribuyen a su gravedad.
“En medicina aprendemos que una persona está sana y cuando se infecta o enferma se le da un tratamiento, y se le da de alta. El lupus no es así, pues en una persona susceptible pierde en algún momento su capacidad de tolerar algunos antígenos y desarrollar una respuesta autoinmune crónica. Pero no está enferma todavía. Solo cuando algo más pasa en su vida y se rebasa otro umbral es cuando se detona una respuesta que se puede diagnosticar”.
Desde hace tiempo se ha sugerido que la producción de hormonas en la mujer tiene un papel importante en el desarrollo del lupus, pero el problema es más complejo, pues son numerosos los genes que se han relacionado con el padecimiento.
En una serie de artículos publicados como parte de su doctorado, Rosetti Sciutto demostró cómo una variante del gen ITGAM, asociado al lupus, altera la función de la proteína Mac-1. Esta variante facilita el desarrollo de la enfermedad al alterar la conducta de un tipo de célula inmunológica cuando ésta se enfrenta con anticuerpos depositados en los tejidos.
