El poder de la secuenciación del genoma se ilustró en los hallazgos de un estudio publicado en The New England Journal of Medicine en noviembre. El cual investigó el Proyecto 100,000 Genomes del Reino Unido.
Cómo la secuenciación del genoma está revolucionando la atención médica
Según los autores del estudio, aproximadamente el 6% de las poblaciones occidentales se ven afectadas por aproximadamente 10,000 enfermedades raras. Más del 80% de las cuales tienen un componente genético.
El poder de la secuenciación del genoma se ilustró en los hallazgos de un estudio publicado en The New England Journal of Medicine en noviembre. El cual investigó el Proyecto 100,000 Genomes del Reino Unido.
Según los autores del estudio, aproximadamente el 6% de las poblaciones occidentales se ven afectadas por aproximadamente 10,000 enfermedades raras. Más del 80% de las cuales tienen un componente genético.
Un tercio de los niños con una enfermedad rara muere antes de cumplir 1 año
Estas enfermedades son notoriamente difíciles de manejar, a menudo debilitantes para el paciente y costosas de tratar. Un tercio de los niños con una enfermedad rara muere antes de cumplir 1 año. El proyecto ha estado recopilando una base de datos de genomas con la intención de estudiar enfermedades raras, cánceres e infecciones desde 2013.
Para evaluar la eficacia de la secuenciación del genoma completo en el diagnóstico, los investigadores utilizaron una cohorte de 4.660 participantes que presentaban 161 trastornos raros. Descubrieron que el 25% de los diagnósticos que hicieron tenían “ramificaciones inmediatas para la toma de decisiones clínicas”.
En general, los investigadores concluyeron que la secuenciación del genoma completo resultó en “un aumento sustancial en el rendimiento de los diagnósticos genómicos”.
Aquí hay otras dos áreas en las que la secuenciación del genoma completo está revolucionando el diagnóstico y el tratamiento.
COVID-19
El SARS-CoV-2 y muchos virus similares cambian con el tiempo. Es por eso que los titulares en todas partes están plagados de noticias sobre variantes emergentes de preocupación, como Delta y Omicron.
Pero, ¿cómo controlan los científicos estos cambios? Cada vez más, están usando WGS para realizar vigilancia genómica. Una herramienta utilizada para monitorear los cambios en los organismos a lo largo del tiempo. Y comprender cómo esos cambios podrían afectar las características de las enfermedades que causan.
Durante la pandemia, los científicos han estado usando WGS y vigilancia genómica para:
Supervisar el desarrollo de nuevas variantes
Comprender cómo los cambios en el SARS-CoV-2 afectan la gravedad del COVID-19, su transmisibilidad, su respuesta a tratamientos como vacunas y la detección de virus.
Identificar posibles brotes
A medida que los CDC y sus socios de salud pública secuencian más genomas de SARS-CoV-2, “mejoraremos nuestra comprensión de qué variantes están circulando en los EE. UU., Con qué rapidez surgen las variantes y qué variantes son las más importantes para caracterizar y rastrear en términos de la salud ”, escribieron los CDC.
Bebés críticamente enfermos
En 2019, un grupo de investigadores decidió aplicar WGS al manejo clínico de una población de 354 bebés con enfermedades agudas. La mitad de la cohorte recibió sus resultados clínicos de WGS después de 15 días (el grupo temprano) y la mitad recibió los resultados después de 60 días (el grupo retrasado). Sus hallazgos, que se publicaron en JAMA Pediatrics en septiembre, demostraron que el diagnóstico con WGS estaba relacionado con “un aumento significativo en el manejo clínico enfocado en comparación con la atención habitual”.
Tras la recepción de los resultados clínicos de la WGS, el doble de lactantes del grupo temprano recibió un cambio de tratamiento, en comparación con el grupo retrasado.
Los pacientes con un hallazgo patógeno de WGS tenían tres veces más probabilidades de recibir un cambio de tratamiento. Los cambios de manejo más comunes involucraron: remisiones a subespecialidades (11%), cirugía u otros procedimientos invasivos (4%), medicamentos para afecciones específicas (2%) u otras alteraciones de apoyo en la medicación (3%).
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