Un grupo internacional de científicos pertenecientes al Consorcio T2T publicó este jueves, en la revista Science, la primera secuencia completa de un genoma humano.
La imagen de la secuencia completa permitirá una mayor comprensión de la evolución humana
Previo a este logro, el Human Genome Project, el cual fue completado en 2003, había logrado leer el 92% de la secuencia. De acuerdo con el National Human Genome Research Institute. La imagen de la secuencia completa permitirá una mayor comprensión de la evolución humana y abrirá la puerta a descubrimientos médicos en múltiples áreas.
La nueva investigación introduce 400 millones de letras en el ADN previamente secuenciado, el valor de un cromosoma completo. El genoma completo permitirá a los científicos analizar cómo difiere el ADN entre las personas y si estas variaciones genéticas juegan un papel en la enfermedad.
La investigación, publicada en la revista Science el jueves, estaba previamente en preimpresión. Lo que permitió a otros equipos usar la secuencia en sus propios estudios
Hasta ahora, no estaba claro qué codificaban estos genes desconocidos
“Resulta que estos genes son increíblemente importantes para la adaptación”, dijo Eichler.
“Contienen genes de respuesta inmunitaria que nos ayudan a adaptarnos y sobrevivir a infecciones, plagas y virus. Contienen genes que son… muy importantes en términos de predicción de la respuesta a los medicamentos”.
Eichler también dijo que algunos de los genes descubiertos recientemente son incluso responsables de hacer que los cerebros humanos sean más grandes que los de otros primates. Lo que proporciona una idea de lo que hace que los humanos sean únicos.
Este 8% restante del genoma humano había dejado perplejos a los científicos durante años debido a su complejidad. Por un lado, contenía regiones de ADN con varias repeticiones, lo que dificultaba unir el ADN en el orden correcto utilizando métodos de secuenciación anteriores.
Los investigadores se basaron en dos tecnologías de secuenciación de ADN que surgieron durante la última década. Esto, para llevar a cabo este proyecto: el método de secuenciación de ADN Oxford Nanopore. El cual, puede secuenciar hasta 1 millón de letras de ADN a la vez pero con algunos errores, y la secuenciación de ADN PacBio HiFi. método, que puede leer 20.000 letras con una precisión del 99,9 %.
Decodificar esta secuencia sin pausas tiene un alto precio
Phillippy, quien también es jefe de la sección de informática genética en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, dijo que, en total, el proyecto costó unos pocos millones de dólares o más. Pero eso es una fracción de los casi 450 millones de dólares que le costó al Proyecto Genoma Humano lograr su secuencia final en 2003. Y con la nueva tecnología, la secuenciación es cada vez más barata.
Por ahora, secuenciar su propio genoma sigue siendo demasiado costoso y requiere mucho tiempo para todos. Pero se están realizando investigaciones que usan este genoma para identificar si ciertas diferencias genéticas están relacionadas con cánceres específicos. Conocer las variaciones genéticas también podría permitir a los médicos adaptar mejor los tratamientos, dijo Michael Schatz, otro investigador del equipo y profesor de informática y biología en la Universidad Johns Hopkins.
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