Un médico turco ha descubierto recientemente una rara enfermedad genética que se dirige al sistema esquelético y puede arrojar luz sobre los impactos negativos de los matrimonios consanguíneos en la estructura genética.
Según la investigación realizada por el Dr. Osman Demirhan de la Facultad de Medicina de la Universidad de Çukurova, la mutación homocigota recién descubierta en el gen causó daño al sistema esquelético.
La enfermedad genética provoca trastornos relacionados con los órganos reproductivos.
El síndrome de Demirhan, llamado así por el médico, también provoca trastornos relacionados con los órganos reproductivos.
“Se ha reportado que la incidencia de enfermedades esqueléticas raras es de aproximadamente uno en 5.000 casos. Sin embargo, se estima que la incidencia de enfermedades esqueléticas en nuestro país, donde los matrimonios consanguíneos son comunes, es mucho más alta de lo que se reporta en la literatura, “, dijo Demirhan en una declaración escrita. El estudio se basó en una chica de 16 años perteneciente a una familia en la que son comunes los matrimonios consanguíneos.
La joven tenía “una deformidad grave en brazos y piernas que consistía en pliegues de los dedos, falta de desarrollo del hueso del peroné, contracciones severas de los dedos, pérdida de articulaciones en las manos y fusión de los huesos de la muñeca y el tobillo”, explicó.
El estudio también encontró que los “ovarios de la niña no se desarrollaron y tenía un útero subdesarrollado. Los hallazgos endocrinológicos revelaron que sus ovarios no producían suficientes hormonas o células reproductivas”, añadió Demirhan.
El médico también dijo que los padres de la paciente, los hijos de su tío y dos de sus cuatro hermanos son portadores de los genes defectuosos.
“Estamos orgullosos de haber descubierto una enfermedad importante como parte de las enfermedades raras en el campo de la genética y haberla presentado a la ciencia médica y la literatura como ‘síndrome de Demirhan'”.
El síndrome de Demirhan en México
Las redes sociales viralizaron un video de Tamaulipas con una mujer que fue denominada en una leyenda local como la ‘Niña perro’. Sin embargo, el caso se trataría de un Síndrome de Demirhan.
Cabe mencionar que fue en el 2009 cuando vieron por primera ocasión a esta menor. Ahí, medios aseguraron que la madre de la pequeña evitaba que saliera de su casa. Sin embargo, todo quedó como una leyenda del lugar.
Fue hasta las últimas horas cuando el caso cobró relevancia, pues de nueva cuenta fue captada por las cámaras de un domicilio. Ahí, la fémina corre y camina en cuatro patas, lo que cuasó impacto en las redes sociales.
Síndrome de Demirhan, posible razón para la existencia de ‘Niña perro’ en Tamaulipas
Como mencionamos arriba, este síndrome, fue descubierto por los fisiólogicos Uner Tan y Osmar Demirhan. Ellos descubrieron a una persona que presenta la anatomía de un humano, aunque existe un problema en el cerebro que provoca cuadrupedismo.
Además, se dieron cuenta que esta condición es acompañada por un retraso mental que parte del cerebelo. Al no desarrollarse de la manera que debería, se produce una falla en el equilibrio de las personas y se atrofia el sistema motriz.
Se capta en cámaras de circuito cerrado la supuesta presencia de la "Niña Perro" en la colonia Ampliación Unidad Nacional de #CdMadero #Tamaulipas pic.twitter.com/tp4p6FHmnW
— El Tío Mau de Tampico (@ElTioMau_dTam) July 10, 2020
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