- El caso más extremo de neurofibromatosis es la conocida “mujer de los 100 bultos”
- Desde que era una adolescente a Sandra De Santos le crecían bultos por todo su cuerpo, hasta que NO PUDO MÁS
- La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso
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Desde que era una adolescente a Sandra De Santos le crecían bultos por todo su cuerpo. Esta mujer brasileña, padece neurofibromatosis y con el tiempo, le fueron creciendo bultos benignos en la cara y en el cuerpo. Un problema que también han heredado sus tres hijos.
Se trata de una afección genética que afecta al sistema nervioso y a la piel y la padecen uno de cada 3.000 nacimientos, pero en diferentes grados de severidad.
Los tumores benignos cubren el cuerpo de esta mujer de pies a cabeza y su condición fue transmitida a tres de sus cuatro hijos. Aunque, desafortunadamente, uno de ellos falleció cuando tenía 6 años porque la enfermedad se volvió cancerígena.
Los primeros síntomas de la enfermedad fueron manchas marrones en la piel, que se manifestaron en su pubertad, y finamente le diagnosticaron “sarcoma por neurofibromatosis” en 1970, una época en la que se sabía muy poco de la enfermedad.
Neurofibromatosis
La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso. Afecta la manera en que las células crecen y se forman y provoca el crecimiento de tumores en los nervios. En general, los tumores son benignos (no cancerosos), pero a veces pueden convertirse en cáncer.
La neurofibromatosis se puede heredar de los padres o puede ocurrir por una mutación (cambio) en los genes. Si usted tiene esta afección, puede transmitirla a sus hijos.
Existen tres tipos:
- Tipo 1 (NF1), que provoca cambios en la piel y deformidades en los huesos. Suele comenzar en la infancia. A veces, los síntomas están presentes al nacer.
- Tipo 2 (NF2), que causa pérdida del oído, zumbidos en los oídos y problemas de equilibrio. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia.
- La schwanomatosis provoca un dolor intenso. Es el tipo más raro.
Los doctores pueden diagnosticar los diferentes tipos de esta afección basándose en los síntomas. Para diagnosticar NF1 y NF2 también se usan pruebas genéticas. No existe una cura. El tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas. Dependiendo del tipo de enfermedad y de su gravedad, el tratamiento puede incluir cirugía para extirpar tumores, radioterapia y medicinas.
Causas
La neurofibromatosis se produce por defectos genéticos (mutaciones) que transmiten los padres o se producen espontáneamente en la concepción. Los genes específicos involucrados dependen del tipo de neurofibromatosis:
- NF1. El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17. Este gen produce una proteína denominada neurofibromina que ayuda a regular el crecimiento celular. El gen mutado causa una pérdida de la neurofibromina, lo que permite que las células crezcan sin control.
- NF2. El gen NF2 se encuentra en el cromosoma 22 y produce una proteína denominada merlina (también denominada schwannoma) que suprime los tumores. El gen mutado causa una pérdida de la merlina, lo que permite que las células crezcan sin control.
- Schwannomatosis. Hasta la fecha, se conocen dos genes que causan la schwannomatosis. Las mutaciones de los genes SMARCB1 y LZTR1, que suprimen los tumores, están asociados con este tipo de neurofibromatosis.
Factores de riesgo
El factor de riesgo más importante de la neurofibromatosis es tener antecedentes familiares del trastorno. Aproximadamente la mitad de las personas que padecen neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2 heredaron la enfermedad de un padre afectado. Es probable que las personas que padecen neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2 y cuyos parientes no estén afectados tengan una nueva mutación genética.
Tanto la neurofibromatosis tipo 1 como la neurofibromatosis tipo 2 son trastornos autosómicos dominantes, es decir que los niños con un padre afectado por una de estas tienen el 50 por ciento de probabilidades de heredar la mutación genética.
El patrón hereditario en el caso de la schwannomatosis no es tan claro. Actualmente, los investigadores calculan que el riesgo de heredar schwannomatosis de un padre afectado es de alrededor del 15 por ciento.
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