Las enfermedades raras son aquellas de baja prevalencia, es decir, que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. En la actualidad, el CSG reconoce solo a 20 enfermedades raras para la atención en el sector público de salud en México, mientras que la OMS estima que existen alrededor de 7,000 de ellas a nivel global.