Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo principal es el de incentivar más investigaciones en torno a ellas. Tan sólo en nuestro país se estima que este tipo de padecimientos afecta a 8 millones de mexicanos.
Al respecto, el Dr. Luis Figuera Villanueva, titular de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) Jalisco, afirmó que aunque existen factores ambientales que influyen en el desarrollo de las enfermedades raras, el 80 por ciento de los casos que se presentan son de origen hereditario.
Se calcula que en todo el mundo existen entre 6 y 7 mil enfermedades raras, dentro de las cuales las más comunes son la fibrosis quística y la distrofia muscular, pero estudios recientes también nos han mostrado que 8 de cada 10 casos que se registran son hereditarias, por lo cual es muy importante monitorear a cada individuo desde que se encuentra en el vientre para poder anticiparse a cualquier posible enfermedad.
Como recomendación, el especialista señaló que molestias o dolores físicos de causas desconocidas, problemas de crecimiento asociados a alguna discapacidad intelectual, malformaciones cardíacas y problemas de salud presentes en varios miembros de una familia son indicios de muchas de las enfermedades raras, por lo que en caso de detectarlos entre tus pacientes es pertinente realizar un estudio completo para poder tener un diagnóstico certero.
Por su parte, a finales del año pasado el Consejo de Salubridad General confirmó la creación del primer Registro Nacional de Enfermedades Raras en nuestro país, el cual entrará en operación durante el presente año y buscará poder ofrecerle una mejor atención a los pacientes e incentivar la investigación.
