Una reciente investigación realizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), ubicado en España, descubrió una nueva mutación genética que es la culpable de predisponer a las personas para que desarrollen ciertos tipos de cánceres, además de provocar que los pacientes no respondan favorablemente ante los tratamientos con quimioterapia.

Como parte de su investigación, el equipo de científicos españoles dio a conocer que los errores detectados en el gen FANCM son los causantes de que los pacientes desarrollen tumores desde edades tempranas.

Producto del trabajo realizado, los científicos detectaron que, en el caso de las mujeres que presentaron esta mutación genética, desarrollaron cáncer de mama entre los 30 y 40 años de edad. Por otra parte, en el caso de los hombres, se observó una predisposición a tumores de cuello y boca a partir de los 30 años.

Por su parte, Jordi Surrallés, director del servicio de Genética del hospital Sant Pau de Barcelona y jefe de grupo del CIBERER, habló sobre el papel que desempeña el gen mencionado en el desarrollo y combate del cáncer en el cuerpo humano.

El gen FANCM codifica correctamente la proteína y participa en una ruta de reparación para prevenir que se produzcan mutaciones en células sanas. En una persona sana las mutaciones se acumulan por beber o fumar; en los casos que hemos estudiado, en cambio, las mutaciones se multiplican sin exponerse a mutágenos externos como el tabaco. Físicamente, los pacientes presentaban características similares a otros síndromes, como son menopausia prematura en mujeres y baja estatura y características faciales específicas en hombres.