Las hermanas residentes del condado de Letchworth Garden City, una localidad ubicada al norte de Londres, Inglaterra, desarrollaron la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, un raro trastorno genético que afecta el crecimiento a nivel neurológico del paciente y del cual únicamente se conocen 700 casos diagnosticados en todo el mundo.
Con esto en mente y tomando como base la información depositada en un artículo publicado por la cadena de noticias del Daily Mail, hay una alta probabilidad de que este par de hermanas sean la pacientes más jóvenes en desarrollar dicha enfermedad, que cada una de ellas adquirió a la edad de 6 y 10, respectivamente.
Emily y Sarah, un testimonio de una devastadora enfermedad
La enfermedad que se caracteriza, entre otras cosas, por la existencia de un defecto específico en el transporte celular de los lípidos que tiene como resultado una acumulación en los lisosomas y donde, además, predomina la acumulación de colesterol no esterificado en los tejidos periféricos, es una de condición degenera paulatinamente la capacidad neurológica del paciente.
Sobre esto y desde la consolidación del diagnóstico de las niñas, la familia se ha concentrado en el tratamiento y control de la enfermedad de Sarah y Emily, las víctimas más jóvenes de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C.
La enfermedad nos ha robado tanto. Es una condición tan cruel, una de las peores enfermedades que he oído hablar. Si alguien de nosotros podría desarrollar demencia, esperábamos que fuera yo o Mark (esposo) cuando llegáramos a la vejez. Nunca esperábamos que nuestras muchachas necesitaran de una serie tan compleja de cuidados constantes… llorábamos y llorábamos por todas las cosas que les robarían: amigos, novios, marido, hijos.
25% de probabilidad de desarrollar el Niemann-Pick tipo C
Tristemente, luego de la manifestación de un cuadro sintomático que incluyó:
- La pérdida de equilibrio;
- Rigidez muscular;
- Incapacidad para hablar; y,
- Pérdida de la memoria.
La mayor de las hermanas, Emily, perdió la vida a la edad de 21 años, víctima de la enfermedad que deformó su calidad de vida a lo largo de los años.
A los padres de Emily se les dijo inicialmente que tenía TDAH, sin embargo, un neurólogo del Hospital Great Ormond Street realizó pruebas y le diagnosticó NP-C en la primavera de 2001. Ellos eran portadores de un gen que podrían detonar la enfermedad en una oportunidad de cada cuatro posibles opciones.
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