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    Caso Clínico: La rara condición genética de la que existen sólo 72 casos registrados en el mundo

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    Una paciente nacida hace aproximadamente 22 meses forma parte de una estadística única en el mundo, pues a nivel mundial existen únicamente 72 casos diagnósticados con la misma condición, que ahora la coloca con una esperanza de vida no mayor a los 3 años: la historia de Willow Rae Porter.

    Una rara condición genética 

    “Generaré todos los recuerdos posibles junto a ella el tiempo que permanezca con vida”

    La rara enfermedad catalogada por los médicos como una rara condición patológica que se origina en uno de cada millón de recién nacidos a nivel mundial, tiene un impacto negativo en la paciente pediátrica que dificulta la correcta ejecución de sus funciones relacionadas con:

    • Insuficiencia cardíaca;
    • Insuficiencia respiratoria;
    • Problemas renales;
    • Problemas neurológicos;
    • Problemas de desarrollo;
    • Displasia severa de cadera 
    • Problemas en las articulaciones.

    Y que, paulatinamente, dicha progresión podría conducir a la muerte del paciente en un tiempo inferior a tres años.

    Sólo 72 casos de la enfermedad se han reportado en todo el mundo.

    De acuerdo con la información materializada en un artículo publicado por la cadena internacional de noticias The Daily Mail, previo al nacimiento de Willow Rae Porter, un equipo de médicos identificaron cáncer cervical avanzado en la madre. Razón por la cual los profesionales de la salud sugirieron a la madre someter la gestación a un procedimiento de aborto para iniciar un tratamiento relacionado con su cáncer.

    La negativa de la madre fue contundente y luego de dar a luz le fueron removidas tres pulgadas de cuello uterino canceroso.

    Willow fue mi gracia salvadora, si no estuviera embarazada nunca hubiera sabido que estaba desarrollando cáncer cervical.Cuando recibimos el diagnóstico de Willow, fue aplastante, en un instante nuestro mundo entero se volcó al revés mientras nos preparábamos para este diagnóstico limitador de la vida. El mejor escenario es su vida a diez años de edad, el promedio es entre tres y cinco y, a menudo menos, su diagnóstico es menos de dos en un millón.

    Imagen: Twitter

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