Luego de identificar algunos retrasos en el desarrollo funcional de sus hijas de apenas 18 meses de nacidas, hechos que contrastaron con otros bebés de sus edad, los padres de esta pequeña familia se embarcaron en una travesía de casi 20 meses para localizar un diagnóstico que lograra vislumbrar el panorama para las pequeñas; el resultado fue el Tipo C de la enfermedad hereditaria de Niemann-Pick que las sentenció a no más de 7 años de vida.

Primeros síntomas

Gracias a la información derivada de la investigación y seguimiento que la cadena de noticias a nivel internacional BBC hizo sobre este caso, es posible identificar los primeros síntomas de un proceso que orilló a los padres de esta familia a tomar una decisión arriesgada para salvar, como último recurso, la vida de sus hijas.

Todo parecía bastante normal hasta que las pequeñas Addi y Cassi cumplieron 18 meses de edad. Fue en ese momento cuando sus padres notaron que las gemelas no se estaban desarrollando como los otros niños de su entorno.

De acuerdo con esta información, Hugh Hempel, padre de las menores comenzó a percibir algunas deficiencias en el comportamiento de sus hijas que no alcanzaban a realizar algunas de las actividades que otros niños de su edad realizaban con toda naturalidad.

Al crecer, siempre fueron un poco torpes. Pero nosotros asumimos que era porque eran niñas grandes. Sin embargo, llegó un punto en el que se hizo evidente que no eran simplemente niñas torpes. Había algo que estaba detrás de todo esto y teníamos que averiguarlo.

Por su parte, Chris Hempel, la madre de las infantes recordó que era muy evidente que con el paso del tiempo sus hijas no estaban en sincronía con los bebés de su edad.

Había niños en nuestro entorno que corrían más rápido, que gateaban, se subían por los sofás, que saltaban de un lado a otro… y nuestras niñas no hacían nada de eso.

El “Alzheimer infantil”

En ese contexto, esos primeros síntomas alertaron a los padres para buscar asesoría médica y un diagnóstico para determinar toda afectación que estuviera presente en la salud de Addy y Cassi. El resultado fue que luego de 18 meses de búsqueda, las jóvenes fueron diagnosticadas con Niemann-Pick Tipo C (NPC), una rara enfermedad hereditaria que afecta progresivamente el desarrollo celular en el cerebro.

Los médicos explicaron a alos padres que el NPC se caracteriza por almacenar colesterol en los cuerpos a tal grado que es imposible deshacerse de él. En la práctica el cerebro empieza a “ahogarse‘ en colesterol porque dicha sustancia” no puede salir de dentro de las células. Situación que, en consecuencia, es la razón principal de la degeneración neurológica progresiva.

Esperanza, motor de cambio en la Medicina

En ese orden de ideas, los padres de familia fueron informados que pese al diagnóstico oportuno la realidad era otra: no había un tratamiento con la capacidad de remediar esa condición en sus hijas y que, además, derivado de la progresión sistemática era cor certeza asegurar que Addy y Cassi no sobrevivirían más allá de los siete años de edad.

Los padres se negaron a firmar la sentencia de muerte y entregarse, con ello, al destino ya escrito sobre la salud de las menores. Por esa razón, motivados con la esperanza de salvar a sus hijas, Hugh y Chris comenzaron a investigar sobre la enfermedad, como se define, caracteriza, se estudia y las posibilidades de salvar la vida de sus pequeñas.

Con el paso de los años y la información que durante mucho tiempo fue recabada, Chris encontró que algunos estudios decían que una sustancia llamada ciclodextrina había logrado ralentizar significativamente la neurodegeneración de la NPC en ratones.

En esa tesitura, la madre compartió su descubrimiento con Caroline Hastings, la doctora que había diagnosticado inicialmente a las gemelas. Hastings cuenta que:

Una mañana, Chris me llamó por teléfono y me dijo: Quiero conseguir esa sustancia y dársela a mis hijas. ¿Me ayudas?.

En ese contexto, en el año 2010, la Agencia Federal para la Alimentación y la Medicina de Estados Unidos, (FDA por sus siglas en inglés), le otorgó un permiso a la familia para iniciar el tratamiento por razones de compasión.  Fue con esa autorización que la familia con apoyo de científicos de todo el mundo, quienes se sumaron voluntariamente al experimento, fabricaron una medicina derivada del enlace de la ciclodextrina.

Se intentó por la vía oral sin resultado positivos hasta que los médicos lo suministraron vía espina dorsal para una adecuada distribución en la sangre y el cerebro. Hoy, luego de tantos tiempo, las gemelas tiene 13 años de edad y con una mejoría considerable y progresiva.

Imagen: BBC