Las anomalías congénitas como trastornos de desarrollo, defectos del tubo neural, anomalías cardíacas o síndrome de Down, son responsables de la muerte de más de 300 mil niños en todo el mundo.
Expertos señalan que en más del 50 por ciento de estos trastornos no se conoce la causa, pero la genética desempeña un papel fundamental.
Por eso, un grupo de investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger, en Cambridge, Reino Unido, descubrieron 14 nuevos genes responsables de dichas anomalías del desarrollo, gracias a un estudio de desciframiento de los trastornos del desarrollo.
200 genetistas analizaron más de 20 mil genes humanos e incluyeron la secuenta completa del exoma de 4,293 familias que tenían al menos un miembro con un trastorno del desarrollo severo pero no diagnosticado.
Durante la secuenta de este estudio los expertos se enfocaron en las mutaciones que surgen cuando el ADN se transmite de padres a hijos. Los padres no presentan este tipo de mutaciones y aparecen por primera vez en uno de los hijos. Posteriormente los investigadores combinaron los datos clínicos con los análisis previos de otras 3,287 personas que padecían trastornos similares. Los resultados revelaron que 94 genes tenían más posibilidades de sufrir mutaciones nuevas. De éstos, 14 genes no habían sido previamente reconocidos en anomalías del desarrollo. Según los expertos, estas nuevas mutaciones podrían afectar a 1 de cada 300 niños.
Muchas familias buscan un diagnóstico genético para sus hijos, pues esto les ayuda a entender la causa del trastorno de sus niños. Este hallazgo puede ayudar a los médicos a manejar la condición de los menores y ofrecerá nuevas alternativas para investigaciones en terapias futuras”, comentó David FitzPatrick, coautor del estudio.
