Investigadores de la Universidad Estatal de Iowa, en Estados Unidos, reportaron una mutación genética asociada con el inicio temprano de la enfermedad de Parkinson.
Los investigadores han explicado que la mutación se presenta en un gen que produce dopamina en el cerebro y su impacto es particularmente fuerte en las personas blancas menores de 50 años de edad.
Indicaron que tanto la rigidez como la perdida de la función muscular en los pacientes se asocia con niveles bajos de dopamina en el área del cerebro que controla el movimiento.
Para llegar a estas conclusiones compararon a 289 personas con diagnóstico reciente de Parkinson y sin medicación con 233 que contaban con buen estado de salud.
El análisis mostró que los individuos blancos con mutación del gen guanosina trifosfato ciclohidrolasa 1 (GCH1) tenían riesgo 23 por ciento más alto de presentar la enfermedad y desarrollaron síntomas un promedio de 5 años antes.
Aunque los científicos no han demostrado que la mutación provoque el trastorno, han asegurado que puede ser importante para la “comprensión más integral de lo que estos genes relacionados con el Parkinson hacen en distintos momentos de la vida de una persona”, de modo que beneficien a las personas con antecedentes familiares, ya que con las pruebas genéticas es posible determinar el riesgo de la enfermedad tomando en cuenta variables como sexo, edad y peso, entre otros factores.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que cada año fallecen a nivel global unos 6,8 millones de personas como consecuencia de trastornos neurológicos, entre los que se encuentra la enfermedad de Parkinson.
Al respecto, una gráfica de Statista muestra que en 2005 había aproximadamente 4,1 millones de pacientes, mientras que para 2030 se espera que el número crezca en más del 100 por ciento, con 8,7 millones de casos.
Sobra decir que las cifras son preocupantes en la medida en que no existen métodos preventivos, exámenes diagnósticos específicos y menos aún tratamientos que curen la enfermedad, motivo por el que todo avance que ayude a comprenderla más cercanamente resulta valioso.
Los resultados de la investigación estadounidense efectuada por Joseph Webb y Auriel A. Willette fue publicada por Neurobiology of Aging: “Aging modifies the effect of GCH1 RS11158026 on DAT uptake and Parkinson’s disease clinical severity”.
Imagenes: Bigstock
