Existen problemas de salud de diversa magnitud pero hay uno bastante peculiar. Se trata de la hemofilia porque es la enfermedad rara más frecuente en el mundo debido a su incidencia. Mientras que al ser comparada con las patologías convencionales su frecuencia es bastante baja.
Para decirlo de otra forma, la hemofilia tiene una de las tasas de incidencia más altas dentro de las enfermedades raras. Mientras que a nivel general es un padecimiento con pocos pacientes a nivel mundial.
¿Qué son las enfermedades raras?
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras son todas las que tienen una tasa de incidencia menor a cinco casos por cada 10 mil habitantes. La cifra parece muy baja pero se estima que existen al menos 7,000 padecimientos diferentes de este tipo y la mayoría no tienen cura.
Por su parte, en México ocurre alrededor de un caso de hemofilia por cada 10 mil personas, por lo tanto es una enfermedad rara bastante frecuente. A pesar de su baja prevalencia es fundamental sensibilizar a la sociedad sobre los desafíos que enfrentan quienes viven con esta condición, así como promover una mayor comprensión y apoyo para mejorar su calidad de vida.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto se debe a la deficiencia o ausencia de ciertos factores de coagulación.
Este trastorno genético que impide la correcta coagulación de la sangre puede ocasionar sangrados prolongados o espontáneos, incluso por lesiones menores. Aunque no tiene cura, con un tratamiento adecuado las personas con hemofilia pueden llevar una vida activa y normal.
“La hemofilia puede parecer una enfermedad misteriosa para quienes no la padecen directamente. Comprender sus implicaciones y educarse sobre ella es esencial para promover una sociedad más inclusiva. Esto fomenta una empatía genuina y una mayor sensibilización”, destacó la Dra. Angélica Licona Sanabria, gerente médico Senior de la Unidad de Enfermedades Raras de Novo Nordisk.
¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
- Sangrado prolongado después de cortes o lesiones menores: Incluso cortes pequeños pueden sangrar durante mucho tiempo.
- Hematomas (moretones) grandes o profundos: Se forman fácilmente y pueden ser extensos.
- Sangrado en las articulaciones: Esto puede causar dolor, hinchazón, calor y limitación del movimiento, afectando con frecuencia las rodillas, los codos y los tobillos. El sangrado repetido en las articulaciones puede provocar daño articular crónico y artritis.
- Sangrado en los músculos y tejidos blandos: Puede causar acumulación de sangre (hematomas) que pueden ser dolorosos y ejercer presión sobre los nervios.
- Sangrado de la boca y las encías: Puede ser difícil de detener, especialmente después de procedimientos dentales o pérdida de dientes.
- Sangrado después de la circuncisión.
- Sangrado después de recibir inyecciones, como las vacunas.
- Sangrado en la cabeza de un bebé después de un parto difícil.
- Sangre en la orina o en las heces.
- Sangrados nasales frecuentes y difíciles de detener.
- Sangrado interno: Puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo y puede ser grave, especialmente si ocurre en órganos vitales como el cerebro.
¿Cómo se clasifica la hemofilia?
- Hemofilia A: causada por una deficiencia del factor de coagulación VIII. Es el tipo más común.
- Hemofilia B (enfermedad de Christmas): causada por una deficiencia del factor de coagulación IX.
La enfermedad afecta principalmente a los hombres, y en raros casos también puede presentarse en mujeres.
Ambas clasificaciones se dividen en tres grados: leve, moderado y grave. En el tipo leve, el cual representa el 60% de los casos, los síntomas aparecen tras un traumatismo o cirugía; en el moderado (15%), se producen hematomas y hemorragias internas, especialmente en las articulaciones.
Los casos graves (20-25%) causan hemorragias sin causa aparente, afectando nariz, encías, articulaciones, músculos u órganos internos, causando dolor, lo que provoca restricciones de movilidad, afectaciones psicológicas, limitaciones escolares, laborales, con gran impacto en la esfera social y sentimental.
¿Qué tratamientos para la hemofilia existen?
Un diagnóstico temprano puede marcar la diferencia entre recibir un tratamiento a tiempo o no y es clave para prevenir complicaciones graves y discapacidad. A pesar de que aún queda mucho por avanzar, la investigación sobre la hemofilia ha mejorado las opciones integrales médicas, permitiendo llevar una vida plena.
De acuerdo con la Dra. Licona, el tratamiento adecuado incluye terapias de reemplazo de factores de coagulación, agentes hemostáticos y medidas preventivas para evitar lesiones y hemorragias. Además, es esencial un enfoque multidisciplinario que integre hematología, ortopedia, rehabilitación, psicología y nutrición, lo que facilitará el autocuidado, señaló.
Además de la atención médica, el acompañamiento emocional y práctico es esencial para su bienestar. Este soporte brinda una red de seguridad que ayuda a enfrentar los desafíos del padecimiento.
Por todo lo anterior se debe entender que aunque la hemofilia es una enfermedad rara los pacientes no deben enfrentar dicha condición solos. Hoy existen comunidades y grupos de apoyo que ayudan a gestionar el padecimiento para vivir plenamente.
