Existen problemas de salud de los que se habla poco y dentro de esta lista se encuentran las enfermedades más raras del mundo. El motivo es porque hay muy pocos casos registrados e incluso la información sobre cada una es bastante escasa.
Hablar de una cifra exacta de patologías es imposible porque cada día aparecen nuevas. Tan sólo dentro de la literatura médica hay más de 20,000 diferentes que han sido descritas.
¿Cómo se define una enfermedad rara?
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) son todas las que tienen menos de 5 casos por cada 10 mil habitantes. La mayoría son de tipo genético y carecen de tratamientos por el poco interés de la industria farmacéutica.
¿Cuáles son las enfermedades más raras del mundo y por qué ocurren?
Por otra parte, incluso dentro de la clasificación anterior hay algunas catalogadas como las enfermedades más raras del mundo. Se trata de un grupo reducido de padecimientos bastante inusuales y muy poco comunes.
Se trata de enfermedades que probablemente la mayoría de los médicos jamás van a atender dentro de su práctica clínica. De cualquier forma, te compartimos una lista con algunas de las más extrañan pero que han ocurrido en el mundo.
Síndrome de Ondine (Hipoventilación Central Congénita)
- Las personas con esta enfermedad “olvidan” respirar cuando duermen, lo que puede ser mortal sin soporte ventilatorio.
- ¿Cuál es su causa? Mutaciones en el gen PHOX2B.
Síndrome del Hombre de Piedra (Fibrodisplasia Osificante Progresiva – FOP)
- Provoca que los músculos y tejidos conectivos se conviertan en hueso, formando una segunda estructura ósea en el cuerpo.
- ¿Cuál es su causa? Mutación en el gen ACVR1.
Enfermedad de Fields (Fields Disease)
- Hasta el momento sólo se han documentado dos casos en el mundo y se caracteriza por provocar debilidad muscular progresiva sin una causa clara.
- ¿Cuál es su causa? Desconocida.
Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford
- Provoca envejecimiento acelerado en niños, quienes presentan rasgos típicos de la vejez desde los primeros años de vida.
- ¿Cuál es su causa? Mutación en el gen LMNA.
Síndrome de la Persona Rígida (Stiff Person Syndrome)
- Causa rigidez muscular progresiva y espasmos severos que pueden ser incapacitantes.
- ¿Cuál es su causa? Enfermedad autoinmune que afecta el sistema nervioso.
Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas
- Provoca distorsiones en la percepción del tiempo, el tamaño de los objetos y la forma del cuerpo.
- ¿Cuál es su causa? Relacionada con migrañas y problemas neurológicos.
Síndrome de Cotard (Delirio de Negación)
- Las personas creen estar muertas o haber perdido órganos internos.
- ¿Cuál es su causa? Se asocia con trastornos psiquiátricos y alteraciones neurológicas.
