La salud es lo más preciado para todas las personas aunque en cualquier momento pueden ocurrir adversidades. Dentro de la amplia variedad se encuentran las enfermedades raras aunque uno de sus problemas es que no reciben la suficiente atención. Por lo tanto, entre la población en general hay muchas dudas acerca de esta categoría.
Con esto en mente, en Saludiario entrevistamos a la Dra. Ana Carolina Hill de Titto, quien es una Endocrinóloga Pediatra egresada del Hospital Infantil de México “Federico Gómez” y actualmente forma parte del equipo de especialista se Healty Kids Polanco.
¿Qué son las enfermedades raras?
Este término se refiere a aquellas enfermedades que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de 7,000 patología distintas descritas, por ejemplo, el síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe, la hemofilia, la deficiencia de hormona de crecimiento, la fibrosis quística, la fenilcetonuria, y otras enfermedades metabólicas, la enfermedad de Fabry o la amiloidosis, por mencionar algunas de ellas.
¿A qué retos se enfrentan?
Este tipo de padecimientos plantean diferentes retos en comparación con las enfermedades más comunes, sobre todo en lo que respecta al diagnóstico. El reducido número de quienes las padecen, la logística necesaria para llegar a ellos y la falta de experiencia clínica y de centros expertos son obstáculos importantes para identificarlas.
Por otro lado, los conocimientos médicos sobre cada uno de estos trastornos es muy variable, teniendo mucha información sobre algunas enfermedades, pero en otros casos datos muy escasos.
¿Cuáles son las características de las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son muy diversas, pero muchas de ellas se caracterizan por ser graves y debilitantes hasta para el 65% de los afectados. Comienzan a manifestarse en etapas tempranas, aunque pueden aparecer a lo largo de toda la vida. Más de la mitad de los afectados presenta deficiencias motoras, sensoriales o intelectuales, 20% tendrá dolor crónico y 30% fallecerá antes de los cinco años.
Durante décadas, las enfermedades raras pasaron inadvertidas. Fue hasta los años 80 cuando comenzaron a tener un espacio importante en los programas de salud y a ser conocidas públicamente.
¿Por qué se generan?
Hoy sabemos que 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética, de las cuales 70% se presentan en la infancia; y hasta 95% de estas carecen de tratamiento. Las cifras también revelan que, en promedio, el tiempo para establecer un diagnóstico certero es de entre 4 y 8 años.
Otro de los retos para la ciencia, fue el desarrollo de tratamientos para estas enfermedades que afectan a un bajo número de personas, una muestra es la talla baja por déficit de la hormona de crecimiento que la sufre uno de cada 4,000 a 10,000 pequeños, o la amiloidosis hereditaria presente en que afecta a menos de 1 persona por cada 100,000 mexicanos.
Además de lo complicado de su diagnóstico, el desarrollo de tratamientos efectivos ha sido todo un reto para la ciencia. Por ello, un número muy minoritario de ellas, no más de 400, disponen de tratamiento. Esto determina que la gran mayoría sean enfermedades crónicas e incurables.
¿Existen tratamientos médicos para las enfermedades raras?
Los esfuerzos de la ciencia y la innovación médica han permitido el desarrollo de tratamientos que ayudan a controlar las manifestaciones propias de cada enfermedad y ofrecen una oportunidad a los pacientes de mejorar su calidad de vida.
Aún falta mucho por hacer, creo que vamos por el camino correcto para encontrar las herramientas de diagnóstico temprano, como el tamiz neonatal, y las distintas pruebas genéticas que son cada vez más accesibles y de mayor alcance.
Alentando a los padres a que presten atención a los cambios que puedan tener sus pequeños y que acudan a revisiones periódicas con profesionales de la salud, así como capacitación continua a dicho sector para poder identificar este grupo de enfermedades lo más tempranamente posible.
Un ejemplo claro es la deficiencia de hormona de crecimiento, la cual puede identificarse desde etapas tempranas revisando e identificando patrones de crecimiento específicos, y así brindar la atención oportuna para que el niño alcance su adecuado desarrollo.
