Una de las principales complicaciones de las enfermedades raras es lo complicado de su diagnóstico. En la mayoría de los casos se requieren más de 12 meses para identificar con precisión el problema en el paciente pero en ocasiones incluso se puede prolongar por décadas. La consecuencia inmediata es una clara pérdida de tiempo que pone en riesgo su bienestar.
Los pacientes con este tipo de padecimientos se enfrentan a retos distintos e importantes derivados de la infrecuencia de su enfermedad. Dentro de los principales son el largo recorrido de diagnóstico, una gestión clínica inadecuada y un acceso limitado a conocimientos y tratamientos eficaces.
¿Qué es una enfermedad rara?
La Organización Mundial de la Salud (OMS) cataloga a las enfermedades raras como aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Mientras que en sumatoria se estima que hay más de siete mil distintas.
¿Cuáles son las enfermedades raras reconocidas en México?
- Amiloidosis heredofamiliar no especificada.
- Atrofia muscular espinal.
- Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa.
- Distrofia muscular de Duchenne.
- Enfermedad de Fabry.
- Enfermedad de Gaucher Tipo I.
- Enfermedad de Gaucher Tipo II.
- Enfermedad de Gaucher Tipo III.
- Enfermedad de Pompe.
- Espina Bífida.
- Fenilcetonuria.
- Fibrosis Quística.
- Galactosemia.
- Hemofilia.
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
- Hipotiroidismo Congénito.
- Histiocitosis.
- Homocistinuria.
- Mucopolisacaridosis I Hurler.
- Mucopolisacaridosis II Hurler.
- Mucopolisacaridosis IV Morquio.
- Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy.
- Síndrome de Turner.
¿Cómo acelerar el diagnóstico de las enfermedades raras?
Los investigadores del Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic desarrollaron un sistema semiautomático, conocido como RENEW, para volver a analizar rápidamente los casos de enfermedades raras no resueltas.
En un nuevo estudio publicado en Human Genetics, investigadores describen cómo el RENEW (reanálisis de datos negativos de todo el exoma o genoma) los llevó a un posible diagnóstico para 63 pacientes de 1,066 casos no diagnosticados.
La tecnología innovadora compara regularmente los datos de secuenciación genómica de pacientes con los hallazgos de investigaciones globales recientemente publicados, con el objetivo de identificar variantes genéticas previamente evasivas y causantes de enfermedades.
En promedio, el RENEW tardó aproximadamente 20 segundos para analizar cada una de las 5,741 variantes genómicas prioritarias. El tiempo total de análisis para cada paciente con un caso no resuelto tomó de 10 segundos a 1 hora con 30 minutos. A partir de lo anterior, el diagnóstico de enfermedades raras es prácticamente al instante en comparación con otras técnicas.
Famosos diagnosticados con enfermedades raras
- Richard Burton – Hemofilia
- Bruce Willis – Demencia frontotemporal
- Alice Martineau – Fibrosis Quística
- Celine Dion – Síndrome de la persona rígida
- Morgan Hoffmann – Atrofia muscular espinal
- Missy Marlowe – Síndrome de Turner
- Mark Lavery – Fenilcetonuria
- Brad Pitt – Prosopagnosia
- Andy Richter – Homocistinuria
- Linda Hunt – Síndrome de Turner
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