Dentro de la Medicina la única constante es la evolución. El conocimiento se actualiza todos los días y por eso hay una situación que ha llamado la atención. Se trata del primer caso en el mundo del Síndrome ROHHAD en un adulto. A continuación te compartimos toda la información de este hecho inédito.
En primer lugar es necesario hablar acerca de las enfermedades raras. Dentro de esta categoría se agrupan las patologías que tienen menos de cinco pacientes por cada 10 mil habitantes.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen al menos 7,000 descritas aunque la cifra final es desconocida. Otra distinción de este tipo de patologías es que por lo regular son genéticas y la mayoría no tienen cura.
Otras características de las enfermedades raras
- Suelen empezar en la infancia de los pacientes (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
- Provocan dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)
¿Qué es el Síndrome ROHHAD?
Dentro de la lista de las enfermedades raras se encuentra el Síndrome ROHHAD, también conocido como obesidad de rápida progresión, disfunción hipotalámica, hipoventilación y disregulación autonómica.
Con base en la literatura médica existen menos de 200 casos descritos en el mundo. Mientras que una constante en todos los que se habían registrado es que ocurrieron en pacientes pediátricos.
Primer caso del Síndrome ROHHAD en un adulto
Pero ahora, en un hecho inédito, ocurrió el primer caso del Síndrome ROHHAD en un adulto. El paciente fue atendido y diagnosticado por un equipo multidisciplinario en el Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina en España.
Todo se remonta al 2019 cuando el paciente fue internado por padecer un extraño episodio de insuficiencia respiratoria grave con evolución y manifestaciones muy inusuales y alteración hipotalámica, hiperfagia y somnolencia llamativas.
A partir de entonces se le dio seguimiento hasta que se llegó a la conclusión de que padecía una enfermedad rara. De hecho el caso fue presentado en el Congreso de la American Thoracic Society en San Francisco.
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome ROHHAD?
De acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés), las primeras manifestaciones empiezan durante los primeros 10 años de vida de los pacientes. Hasta antes de la aparición de los síntomas todos parecían ser niños sanos.
- Apetito y alimentación excesiva (hiperfagia) y obesidad con aumento de peso en un periodo de 6 a 12 meses
- Disfunción hipotalámica caracterizada por la inhabilidad de mantener el balance de líquido en el cuerpo; hipotiroidismo; pubertad precoz o atrasada, nivel bajo de la hormona de crecimiento (con retraso de crecimiento) y niveles altos de la hormona prolactina (hiperprolactinemia) y enfermedad en la que los riñones son incapaces de evitar la eliminación de agua (diabetes insipidus)
- Desregulación del sistema nervioso autónomo, como inhabilidad para regular la temperatura del cuerpo, latidos del corazón lentos, muchos sudores, alteración de la respuesta pupilar a la luz, ojos bizcos (estrabismos) y/o anomalías del intestino
- Respiraciones muy superficiales o insuficientes, especialmente al dormir (hipoventilación alveolar)
Por lo pronto, el primer caso de un adulto con el Síndrome ROHHAD recibe tratamiento y se mantiene estable de salud. Mientras que su historia es la demostración de que nada es permanente dentro de la Medicina.
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