Aunque muchas veces no recibe la suficiente difusión cada 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi. El objetivo central es darle difusión a esta enfermedad de baja incidencia pero que genera grandes afectaciones en los pacientes.
Todas las personas están expuestas a padecer una cantidad infinita de problemas de salud en cualquier momento. Algunos son bastante conocidos e incluso se pueden desarrollar varias veces en la vida como las infecciones respiratorias. Al mismo tiempo, hay otros de los que se habla poco.
¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Lo anterior conduce a hablar acerca de una enfermedad rara pero real. Se trata del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Es un padecimiento genético que provoca anomalías congénitas. Un punto en común que tienen la mayoría de los pacientes son variaciones en los genes CREBBP o EP300.
¿Qué son las enfermedades raras?
Se trata de una denominación utilizada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para describir a los padecimientos de baja prevalencia. Las enfermedades raras son las que tienen menos de cinco casos por cada 10 mil habitantes.
¿Cuál es la incidencia del Síndrome de Rubinstein-Taybi?
En la actualidad es una enfermedad que tiene una incidencia de un caso por cada 100 mil o 125 mil nacimientos, aproximadamente.
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Rubinstein-Taybi?
- Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
- Estreñimiento
- Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
- Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Estatura baja que se nota después del nacimiento
- Desarrollo lento de habilidades cognitivas
- Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular
Otros problemas que pueden desarrollar los pacientes
- Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
- Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
- Marcha inestable o rígida
- Inclinación palpebral de los ojos
- Orejas de implantación baja o malformadas
- Párpado caído (ptosis)
- Cataratas
- Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
- Microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
- Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
- Nariz prominente o “corva”
- Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
- Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares
¿Quiénes identificaron por primera vez el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
De acuerdo con la literatura médica los primeros en identificar y describir esta enfermedad fueron el Dr. Jack Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi en 1963. Precisamente por sus aportaciones se utilizaron ambos apellidos para nombrar al padecimiento.
¿Existe una cura para el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Al igual que ocurre con la mayoría de enfermedades genéticas, en la actualidad no existe una cura para este problema de salud. Aunque lo que sí se ha desarrollado son diversos tratamientos enfocados en los síntomas de los pacientes para lograr que su disminución en la calidad de vida sea menor.
- Cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia
- Programas de intervención temprana y educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo
- Referir a la persona con un especialista de salud mental y a grupos de apoyo para familiares
- Tratamiento médico para tratar trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos
- Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE)
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