Existen enfermedades que se desarrollan a lo largo de la vida pero también hay otras con las que se nace. Con esto en mente, conocer el riesgo genético de cáncer es una preocupación común en las personas y gracias a la tecnología ahora es posible.
Los tumores se mantienen en aumento en todo el mundo. Tan sólo durante el 2023 fueron la causa de poco más de 9 millones de fallecimientos en el planeta. La mayoría de los casos mortales se produjeron porque fueron identificados en etapas avanzadas y no hubo un tratamiento oportuno.
¿Se puede conocer el riesgo genético de cáncer en una persona?
La respuesta a la pregunta es sí y todo es gracias a la Estrategia de Vigilancia Anticipada (eVA). Se trata de una prueba basada en la medicina de precisión que identifica las variantes genéticas que predisponen al cáncer de ovario y mama en la población en general.
Algo muy importante es que esta prueba se aplica en el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen).
¿Qué es la medicina de precisión?
La medicina de precisión explora la genética de cada persona para detectar variantes que pueden ser causantes de padecimientos y estar presentes en su linaje familiar. De esta forma, es posible tomar medidas preventivas y modificar estilos de vida que reducen el riesgo o retrasan la aparición de la enfermedad.
Con esto en mente, tan sólo durante el 2023 un total de 1,178 personas recibieron asesoramiento en el Inmegen. De dicha cifra, más del 40 por ciento cumplió criterios de riesgo genético de cáncer. Mientras que en 96 individuos se encontraron una o más variantes patogénicas, es decir, con probabilidad de desarrollar un tumor específico.
¿Qué genes predisponen al desarrollo de cáncer?
Las mutaciones más frecuentemente encontradas se ubican en los genes denominados BRCA1 y BRCA2, que confieren riesgo alto de desarrollar cáncer de mama y de ovario a lo largo de la vida.
¿Qué se hace con las personas que tienen riesgo genético de cáncer?
En la primera etapa del proceso, las personas que se consideran en riesgo reciben una plática informativa sobre los factores genéticos y ambientales asociados a múltiples cánceres, como la obesidad y el sobrepeso, y el proceso para participar en eVA.
Los participantes reciben asesoría genética personalizada. Además llenan un formulario sobre su historia personal y familiar de cáncer y otros padecimientos que aumentan el riesgo de padecerlo.
Indicadores de riesgo de que una persona sea portadora de alguna variante genética que predispone al cáncer
- Familiares directos que han padecido cáncer de mama, próstata u ovario, sobre todo si tienen menos de 45 años.
- Diagnóstico de cáncer de mama en un varón.
- Cáncer primario bilateral.
- Pertenecer a determinado grupo étnico.
A las personas con riesgo intermedio o alto se les toma una muestra de sangre para la identificación de variantes genéticas en su ADN y para resguardo en el Inmegen, con el objetivo de desarrollar investigaciones relativas al cáncer en la población mexicana.
Cada persona recibe los resultados del estudio de su ADN previa asesoría individual, es decir, orientación, medidas de prevención, recomendaciones médicas y, de ser necesario, referencia a instituciones especializadas. En caso de requerirse, también se realizan estudios genéticos a familiares directos.
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