La lista de las enfermedades raras es prácticamente infinita pero hay una de la que se conoce muy poco y es el Angioedema Hereditario. Se trata de un trastorno genético que tiene una incidencia mínima y, por lo mismo, la mayoría desconoce su sintomatología y tratamientos disponibles.
Pero antes, ¿qué son las enfermedades raras?
Para la Organización Mundial de la Salud (OMS) se trata de todas las patologías que ocurren en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Aunque no existe un registro oficial se estima que hay entre seis mil y ocho mil distintas.
Otro rasgo que tienen en común es que la mayoría carecen de una cura porque los laboratorios no se suelen enfocar en este tipo de enfermedades. Se tiene la creencia de que no vale la pena invertir grandes cantidades de dinero en problemas que no afectan a millones de personas en el mundo.
¿Qué es el Angioedema Hereditario?
Todo empieza por un mal funcionamiento de la proteína llamada Inhibidor de la Esterasa y como consecuencia, genera una hinchazón en distintas partes del cuerpo. En casos graves el edema o hinchazón se da en la garganta, lo que puede causar asfixia en los pacientes.
¿Qué tipos de Angioedema Hereditario existen?
- Tipo 1, que lo padece aproximadamente el 85% de los pacientes, se caracteriza por deficiencia de niveles del inhibidor de C1 (C1INH).
- Tipo 2, que se deriva de un mal funcionamiento del C1INH. En ambos casos, el C1 altera la calicreína en la sangre y hace que los vasos sanguíneos se dilaten y se liberen fluidos que provocan el edema o hinchazón característica de esta enfermedad.
¿Cuántos pacientes hay en México?
Se estima que una de cada 50,000 personas en el mundo pueden tener esta condición. En México, aunque no existe una cifra exacta de pacientes, se sabe que el 6% de la población podría tener una enfermedad rara y que el 70% de éstas son de origen genético.
Los ataques repentinos y recurrentes que sufren las personas con angioedema hereditario se pueden dar en el abdomen, cara, pies, genitales, manos y garganta, pero no se limitan a una sola área del cuerpo, ya que puede iniciarse en una parte y extenderse a otra.
Además es una condición que interrumpe la rutina de los pacientes, provocando, además, emociones y pensamientos alarmantes ante la probabilidad de presentar ataques laríngeos que obstruyen las vías respiratorias o la necesidad de cirugías innecesarias, que pueden ser potencialmente mortales.
¿Cómo es vivir con esta enfermedad?
Cuando un paciente es diagnosticado con Angioedema Hereditario puede tener familiares que también lo padezcan. Al ser una condición crónica e impredecible, afecta la calidad de vida, con implicaciones como ausentismo laboral o escolar.
Además la enfermedad provoca que los pacientes eviten realizar actividades que otras personas dan por sentadas, como salir al parque o al cine, viajar, vacacionar o tener cualquier tipo de actividad física. Además, se acompaña, en algunos casos, de depresión y ansiedad debido al miedo e incertidumbre a presentar un nuevo ataque.
Más allá del absentismo durante los ataques, la dificultad de la condición puede experimentarse incluso tras haber sufrido un traumatismo, como caerse en la bicicleta o haber tenido un procedimiento dental, al tener estrés emocional, una infección o cambios hormonales. Incluso, hasta algo tan sencillo como cortar con las tijeras, es decir hacer un movimiento repetitivo, podría causar un ataque de Angioedema Hereditario.
En México hay organizaciones de pacientes que pueden orientar a los pacientes y sus familiares a conocer más sobre la enfermedad, su diagnóstico y control para tener una mejor calidad de vida.
