Como parte de su experiencia profesional, una doctora relató el nombre de la enfermedad genética más rara que ha atendido. Es un aspecto llamativo porque fue un caso tan extraño que es probable que jamás vea otro igual. Mientras existen algunas patologías de alta incidencia, también hay otras con las que ocurre lo contrario.
¿Cuál es la enfermedad genética más rara que existe?
Lo primero que se debe entender es el concepto de enfermedad rara. La Organización Mundial de la Salud (OMS) utiliza este término para describir a todas las que ocurren en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
A la fecha existen registros de más de 7 mil patologías de este tipo y la mayoría son genéticas. Por lo mismo, se desconoce su causa debido a que suelen ser hereditarias. Lo más preocupante es que para la amplia mayoría no existen tratamientos médicos disponibles.
Enfermedades raras, ¿cómo funciona la comunicación para apoyar a los pacientes?
Acerca de este tema, la Dra. Ana Cecilia Jara Ettinger, quien es Médica Genetista con alta especialidad en Genética Perinatal, compartió el nombre de la enfermedad genética más rara que ha atendido.
@doctorvic Los casos mas raros que ha visto un genetista 😱😵💫 @Dra. Ana Ceci PODCAST: #MedicinaViral
¿Qué es el Síndrome de Arlequín?
De acuerdo con su definición el Síndrome del Arlequín se trata de un trastorno del sistema nervioso autónomo que consiste en la aparición brusca de accesos de rubefacción y diaforesis hemifaciales que se deben habitualmente al calor, la emoción o el esfuerzo físico.
Además tiene una incidencia bastante baja porque se registra un caso por cada millón de nacimientos.
Por su parte, para este tipo de enfermedades congénitas es necesario tener el suficiente tacto para informar a la familia del paciente. No es sencillo porque se debe tener un dominio del lenguaje para utilizar las palabras adecuadas.
¿Qué enfermedades raras existen en México?
Aunque existen miles de patología de este tipo, en nuestro país el Consejo de Salubridad General (CSG) sólo reconoce 23. La lista se actualiza de manera periódica y la última modificación se hizo en el 2023.
- Mucopolisacaridosis I Hurler
- Mucopolisacaridosis II Hurler
- Mucopolisacaridosis IV Morquio
- Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy
- Enfermedad de Gaucher Tipo I
- Enfermedad de Gaucher Tipo II
- Enfermedad de Gaucher Tipo III
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Pompe
- Síndrome de Turner
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Hemofilia
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
- Homocistinuria
- Amiloidosis heredofamiliar no especificada
- Distrofia muscular de duchenne
- Atrofia muscular espinal
¿Quién es la Dra. Ana Ceci Jara Ettinger?
Es una especialista mexicana certificada por el Consejo Mexicano de Genética, A. C. Además forma parte de la Asociación Americana de Genética (ACMG) y de la Sociedad Europea de Genética Humana Europea (ESHG)
En su página de internet se describe como una persona con experiencia en la atención de planeación del embarazo, prevención de malformaciones congénitas, diagnóstico prenatal, enfermedades genéticas pediátricas, malformaciones congénitas, errores innatos del metabolismo, cáncer hereditario, entre otros.
De forma simultánea a su labor como doctora también se ha convertido en una de las medfluencers más populares en México. Mediante sus redes sociales publica tanto contenido informativo como de entretenimiento.
Y dentro de tu práctica clínica, ¿cuál es la enfermedad genética más rara que has visto?
También lee:
Cofepris aumenta el precio de sus trámites médicos: Montos para el 2024
Las 10 especialidades médicas con los mejores salarios iniciales
