- De acuerdo con la OMS, una enfermedad rara se presenta en menos de cinco personas por cada diez mil habitantes.
- La detección de este tipo de patologías es compleja porque en algunas el diagnóstico preciso puede tomar más de un año.
- Aunque se estima que existen alrededor de 7 mil enfermedades raras distintas en México solo se reconocen 20.
El campo de la salud está lleno de retos y uno de los más grandes es ofrecer alternativas para los problemas de baja incidencia. En ocasiones se piensa que no son importantes porque supuestamente afectan a pocas personas. De hecho, se estima que al menos el 5.9% de la población mundial padece una enfermedad rara.
Un problema frecuente es que el desarrollo de nuevos medicamentos solo se enfoca en las patologías más comunes. La parte negativa es que las demás quedan abandonadas e incluso las investigaciones son mínimas por la falta de inversión.
¿Qué es una enfermedad rara?
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) se trata de cualquiera que se presenta en menos de cinco casos por cada diez mil habitantes. Por su parte, el último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y su objetivo es visibilizar este tipo de padecimientos. De hecho, a nivel mundial se calcula que existen alrededor de siete mil6.
Por esta razón, desde su creación en el 2008, esta conmemoración señala lo crucial de trabajar por la equidad de oportunidades sociales. Además de impulsar la atención médica y el acceso a diagnósticos para las personas que viven con enfermedades como amiloidosis cardíaca, hemofilia o fibrosis quística, por mencionar algunas.
Más de la mitad comienzan a manifestarse en la vida adulta y la mayoría de ellas son de origen genético, es decir, no se pueden prevenir. Aunque si se trabaja de forma conjunta con todos los sectores involucrados en el área de la salud, incluida la población, habrá un mejor control y diagnóstico oportuno que repercutirá directamente en la calidad de vida de quienes las tienen.
Detección de las enfermedades raras
Por ejemplo, la amiloidosis es una patología sistémica que involucra varios órganos en los cuales se infiltra una proteína que provoca disfunción, tal es el caso del corazón. Al final suele conllevar a la alteración de los órganos y sistemas afectados.
“El corazón, riñón, hígado, intestino y sistema nervioso son los órganos más impactados ante la presencia de una amiloidosis. Sin embargo, sabemos que el daño cardíaco es uno de los principales problemas. De hecho, el 37% de los casos presentan un problema en el corazón”, señala la doctora Kena Pastrana, Gerente Médica del Portafolio de Enfermedades Raras para Pfizer México.
En México, existen retos importantes en la atención médica de esta y otras enfermedades raras. Para empezar, se siguen construyendo datos actualizados sobre la prevalencia de ellas en el país, lo que dificulta entender las barreras a las que se enfrenta cada persona para. No solo combatir alguna de estas afecciones sino recibir un diagnóstico oportuno y correcto.
¿Sabías que las #EnfermedadesRaras son de origen genético? Por lo tanto, si estás embarazada, te recomendamos asistir a tus controles prenatales.#SaludParaTodos pic.twitter.com/eKC7G2h9b0
— ISSSTE (@ISSSTE_mx) February 28, 2023
Desde la aparición del primer signo, en promedio pasa por la revisión de cinco médicos y puede tardar hasta un año en ser diagnosticada adecuadamente. Esto se debe a que además de ser una enfermedad poco común, suele confundirse con otros padecimientos por su naturaleza multidisciplinaria.
Por su parte, la hemofilia es un trastorno hereditario donde la sangre no coagula y puede ocasionar hemorragias espontáneas. Mientras que la fibrosis quística provoca una acumulación de moco espeso en algunas partes del cuerpo, como los pulmones, que la vuelve potencialmente mortal, por lo que la atención médica temprana es primordial.
Finalmente, en medio de esta coyuntura, la experta llamó a continuar reconociendo la existencia de estos padecimientos raros invitando a médicos, sociedad civil, iniciativa privada y gobierno a trabajar por mejorar su pronóstico, asegurando que lo raro de ellos es no conocerlos.
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